脊髓栓系综合症的症状是什么

脊髓栓系综合症的症状以腰骶部皮肤异常、下肢感觉与运动障碍、大小便功能障碍为核心表现，三者可单独或合并出现，且严重程度与脊髓受牵拉程度及病程长短相关。

1、腰骶部皮肤异常：约80%的患儿在腰骶部可见异常体征，包括局部毛发丛生、皮肤凹陷、色素沉着、皮下脂肪瘤或血管瘤。此类表现多在出生后即被发现，属于早期识别的重要线索，依据《中国脊柱脊髓杂志》2021年发布的儿童脊髓栓系诊疗专家共识，腰骶部皮肤异常合并下肢或大小便症状时需高度怀疑本病。

2、下肢感觉与运动障碍：患者常出现单侧或双侧下肢麻木、刺痛、无力，行走时易绊倒，足部畸形如高弓足、马蹄内翻足可在成长过程中逐渐显现。症状多呈进行性加重，活动后更为明显，休息后部分缓解。北京儿童医院2019年对326例确诊患儿的回顾性分析显示，约62%的患儿存在下肢肌力下降，其中以踝背伸肌群受累最为常见。

3、大小便功能障碍：表现为排尿费力、尿频、尿急、尿失禁或残余尿增多，排便困难或失禁亦较常见。此类症状在婴幼儿中易被忽视，常以反复泌尿系感染为首发表现。病情稳定者症状可长期无明显变化；进入青春期或体重快速增加阶段，因脊柱牵拉加剧，症状可能在数周至数月内明显加重。

4、疼痛与脊柱畸形：部分患者主诉腰背部或会阴部疼痛，久坐、弯腰时加重。合并脊柱裂、脊柱侧弯者，外观可见背部包块或躯干不对称。疼痛性质多为钝痛或牵扯痛，极少呈剧烈锐痛。

5、病程特征：儿童期症状常隐匿进展，成年后因脊髓长期受牵拉，神经功能损害多不可逆。临床观察发现，未干预的患者中约40%在成年后出现顽固性大小便功能障碍，依据《中华神经外科杂志》2020年刊载的多中心研究数据。

该病症状组合多样，腰骶部皮肤异常、下肢无力、排尿排便异常三者中任意一项持续存在，均需尽早就诊神经外科或小儿外科，通过磁共振成像明确脊髓圆锥位置。早期识别并处理可延缓神经功能恶化，但已形成的神经损害难以完全恢复。

常见问题

否。约80%的患者可见腰骶部皮肤异常，但仍有部分患者皮肤外观正常，仅表现为下肢或大小便功能障碍，不能因皮肤正常而排除该病。

表现为排尿费力、尿频、尿急、尿失禁或残余尿增多，排便困难或失禁也较常见，婴幼儿常以反复泌尿系感染为首发表现，易被误诊。

是。下肢麻木、无力及足部畸形多呈进行性加重，活动后更明显，青春期或体重快速增加阶段可能加速恶化，需尽早评估。

是。成年人可因脊髓长期受牵拉而出现腰背痛、下肢无力或大小便障碍，症状常隐匿进展，确诊依赖磁共振成像检查。

参考资料

[1] 中华医学会神经外科学分会. 儿童脊髓栓系综合征诊疗专家共识. 中国脊柱脊髓杂志, 2021.

[2] 中华神经外科杂志. 脊髓栓系综合征多中心临床研究. 2020.

[3] 北京儿童医院. 326例脊髓栓系综合征患儿回顾性分析. 2019.

[4] 国家卫生健康委员会. 脊柱裂与脊髓栓系筛查技术规范. 2018.