病情描述： 巨大血小板综合征病因
高冲副主任医师
东南大学附属中大医院 血液科
目前已知有两种基因突变与巨大血小板综合征相关：MYH9基因和FLNA基因。MYH9基因突变在许多不同族裔的人群中都有发现，而FLNA基因突变则主要发现在欧洲人中。
这些基因突变会导致血小板的形态异常，使得它们更容易黏附在一起，从而形成大型的血小板聚集体。这些聚集体可能会阻塞小血管，导致出血和栓塞等严重并发症。