耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.临床表现:患者可能表现出难以控制的癫痫发作,尤其是儿童和青少年时期。癫痫发作的类型和频率可以提供初步的诊断线索。
2.影像学检查:
磁共振成像(MRI):这是诊断FCD的首选方法。高分辨率的MRI能够显示大脑皮质结构的异常,如皮质厚度增加、灰白质交界不清等特点。
正电子发射断层扫描(PET)和单光子发射计算机断层成像(SPECT):这些功能成像技术能够识别代谢异常区域,为FCD的定位提供进一步的信息。
3.脑电图(EEG):长时间视频脑电图监测能够记录癫痫发作时的脑电活动,帮助确定癫痫源性区域。不同于普通脑电图,长时间监测更能捕捉到发作性活动。
4.神经心理学评估:这项评估可以检测认知功能受损的情况,如记忆力、注意力以及执行功能等。这些信息有助于全面了解疾病对大脑功能的影响。
5.病史采集:详细的病史,包括家族史和发作史,对诊断非常重要。一些基因突变可能与FCD相关,因此了解患者的遗传背景也有很大帮助。
局灶性脑皮质发育不良的诊断通常需要综合上述方法,以提供准确的结果并制定适当的治疗方案。