幼年型粒单核细胞白血病的高发人群有哪些

幼年型粒单核细胞白血病的高发人群集中于4岁以下婴幼儿，尤其是2岁以下男童，合并神经纤维瘤病1型或努南综合征的儿童风险明显升高。该病在婴幼儿期起病，属于罕见的儿童血液系统恶性疾病。

年龄与性别分布特征

1、发病年龄：约75%的病例在3岁以内确诊，其中2岁以内占多数，4岁以上发病比例明显下降。新生儿期即可起病，但总体以婴幼儿阶段为主。

2、性别差异：男性患儿多于女性患儿，男女比例约为1.5比1至2比1，男性婴幼儿的发病风险相对更高。

3、起病特点：多数患儿在1岁前后出现症状，包括发热、面色苍白、肝脾肿大、皮疹及反复感染。

遗传背景相关人群

1、神经纤维瘤病1型：约10%至20%的幼年型粒单核细胞白血病患儿合并神经纤维瘤病1型，该类患儿发病风险较普通儿童显著升高。神经纤维瘤病1型由NF1基因突变引起，属于RAS通路相关疾病。

2、努南综合征：合并努南综合征的儿童同样属于高风险人群，该综合征涉及PTPN11等基因突变，与幼年型粒单核细胞白血病的分子机制存在重叠。

3、家族性RAS通路疾病：携带胚系RAS通路基因突变的儿童，发生幼年型粒单核细胞白血病的概率高于一般人群。

4、同卵双生子：若一名同卵双生子确诊幼年型粒单核细胞白血病，另一名在出生后短期内发病的风险较高，与宫内共同血供及基因突变共享有关。

流行病学数据

据中国国家儿童医学中心及中华医学会儿科学分会血液学组2020年发布的儿童血液病诊疗相关数据，幼年型粒单核细胞白血病约占儿童白血病的2%至3%，在4岁以下儿童中的年发病率约为每百万儿童1.0至1.5例。该病在亚洲人群中的报道数量低于欧美，但实际发病情况可能因诊断水平差异而被低估。

临床识别要点

1、持续发热：婴幼儿出现不明原因发热超过两周，且抗感染治疗效果不理想。

2、肝脾肿大：腹部触诊可发现肝脏和脾脏体积增大，部分患儿伴有腹胀。

3、皮肤表现：出现湿疹样皮疹、斑丘疹或黄色瘤样皮损，多见于面部和躯干。

4、血液学异常：血常规提示单核细胞增多、白细胞计数升高或降低、贫血及血小板减少。

5、反复感染：因免疫功能异常，患儿易出现呼吸道、消化道或皮肤感染。

幼年型粒单核细胞白血病的高发人群为4岁以下婴幼儿，男性略多，合并神经纤维瘤病1型或努南综合征者风险更高。婴幼儿出现持续发热、肝脾肿大及皮疹时，应尽早至儿童血液专科就诊评估。

常见问题

否。该病主要发生于4岁以下婴幼儿，2岁以内最为集中，但4岁以上儿童及新生儿也有病例报道，只是比例相对较低。

是。流行病学资料显示男性患儿多于女性患儿，男女比例约为1.5比1至2比1，男性婴幼儿发病风险相对更高。

否。神经纤维瘤病1型患儿发病风险升高，但并非全部都会患病，约10%至20%的幼年型粒单核细胞白血病患儿合并该病。

据中国国家儿童医学中心及中华医学会儿科学分会血液学组2020年数据，该病约占儿童白血病的2%至3%，属于罕见类型。

应就诊儿童血液科或儿童血液肿瘤科，由专科医生进行骨髓穿刺、基因检测及临床评估以明确诊断。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会血液学组. 儿童幼年型粒单核细胞白血病诊疗建议. 中华儿科杂志, 2020.

[2] 中国国家儿童医学中心. 儿童血液病诊疗规范. 人民卫生出版社, 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童白血病诊疗指南. 2021.

[4] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第9版. 人民卫生出版社, 2022.

[5] 中华医学会儿科学分会. 儿童血液系统疾病诊疗指南. 中华儿科杂志, 2019.