郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
血液检测是癌症筛查与诊断的重要辅助手段，但并非所有癌症都能通过抽血直接确诊。癌症的血液检测主要依赖肿瘤标志物、循环肿瘤细胞及基因检测等方法，其结果需结合影像学、病理活检等综合判断。以下从检测原理、适用范围、局限性及临床意义四个维度详细说明。
肿瘤标志物是癌细胞或机体对肿瘤反应产生的蛋白质、糖类等物质。例如，甲胎蛋白常与肝癌相关，癌胚抗原与结直肠癌、肺癌等相关，糖类抗原125与卵巢癌相关。但需注意：
-特异性不足：良性病变如炎症、息肉也可能导致标志物升高，如癌胚抗原在吸烟者或结肠炎中可轻度上升。
-敏感性有限：早期癌症可能不释放足够标志物，例如早期胃癌中糖类抗原72-4阳性率仅约30%。
-假阳性与假阴性：约10%-20%的癌症患者标志物正常，而部分非癌症患者却出现异常值。
循环肿瘤细胞是从实体肿瘤脱落进入血液的癌细胞，其检测可辅助判断肿瘤转移风险。例如：
-在乳腺癌中，每7.5毫升血液检出≥5个循环肿瘤细胞提示预后较差。
-该技术对早期癌症检出率较低，在肺癌中阳性率约40%-60%，且设备成本高昂，尚未作为常规筛查手段。
液体活检技术可检测血液中游离的肿瘤DNA片段。例如：
-结直肠癌患者血液中SEPT9基因甲基化检测灵敏度达70%-80%，但早期（Ⅰ期）仅约50%。
-肺癌相关EGFR突变检测可用于靶向治疗指导，但作为筛查手段仍需验证，假阳性率约5%-10%。
血液结果需与其他检查联用以明确诊断。例如：
-肝癌筛查中，甲胎蛋白联合超声可提升早期检出率至80%以上。
-前列腺癌筛查中，前列腺特异性抗原联合直肠指检可减少不必要的活检。但单独依赖血液检测可能导致过度诊疗，如前列腺特异性抗原升高者中仅约25%最终确诊为癌症。
血液检测无法替代组织病理学这一金标准。例如：
-胰腺癌患者血液中糖类抗原19-9升高，但仍需超声内镜活检确认。
-血液中肿瘤标志物正常时，不能排除癌症，如约30%的晚期胃癌患者癌胚抗原未升高。
血液检测作为癌症筛查的辅助工具，具有无创、可重复等优势，但存在假阳性与假阴性风险。建议高危人群（如家族史、长期吸烟者）定期进行针对性检测，并严格遵循临床医生指导。所有异常结果必须通过影像学（CT、磁共振等）及病理活检最终确认，避免仅凭血检结果自行判断病情。