脊髓脊膜膨出有哪些症状

脊髓脊膜膨出最典型的症状是出生时背部中线存在囊性包块，可伴有下肢无力、大小便功能障碍及脑积水表现。症状轻重取决于病变节段和神经受损程度，高位病变者功能损害更重。

脊髓脊膜膨出的主要症状表现

1、背部中线囊性包块：出生时即可见背部中线部位有圆形或椭圆形囊性肿物，表面皮肤可完整或已破溃，肿物大小不等，常见于腰骶部，也可位于胸段或颈段。囊壁菲薄者存在破裂风险，破裂后可出现脑脊液漏。

2、下肢运动与感觉障碍：病变节段以下的神经功能可受累，表现为下肢肌肉无力、肌张力异常、足畸形如马蹄内翻足，感觉减退或缺失区域与病变节段相对应。病变位置越高，瘫痪范围越广，胸段病变者可出现双下肢完全性瘫痪。

3、大小便功能障碍：支配膀胱和肛门的神经受损后，可出现尿潴留、尿失禁、排便困难或大便失禁。部分患儿出生时即表现为持续滴尿，部分则在成长过程中逐渐显现，需长期管理。

4、脑积水相关表现：约80%的腰骶部脊髓脊膜膨出患儿合并脑积水，表现为头围增大、前囟饱满、颅缝分离、眼球下转即落日眼征，严重者可出现呕吐、嗜睡等颅内压增高表现。据中国出生缺陷监测中心2020年发布的数据，我国脊髓脊膜膨出发生率约为每万名新生儿1.5至3例。

5、其他伴随异常：部分患儿可合并Chiari畸形Ⅱ型、脊髓空洞症、脊柱侧弯、髋关节脱位等。颈胸段病变者还可能影响呼吸功能。根据《中国脊柱裂诊治专家共识（2019年版）》，脊髓脊膜膨出的神经功能损害在出生时多已确定，少数患儿可因囊壁破裂或感染导致症状加重。

需要关注的问题

病变节段决定症状组合与严重程度，腰骶段病变以大小便功能障碍和足畸形为主，胸段病变则以下肢瘫痪更为突出。新生儿期囊壁破裂、脑脊液漏或脑膜炎是需紧急处理的情况。部分患儿在成长过程中可出现脊髓栓系综合征，表现为原有症状加重或新发疼痛、感觉异常，需及时评估。

常见问题

否。下肢瘫痪程度取决于病变节段和神经受损情况，腰骶段病变者可能仅有轻度无力或足畸形，胸段病变者才容易出现双下肢完全性瘫痪。

不是全部，但比例较高。约80%的腰骶部脊髓脊膜膨出患儿合并脑积水，需通过头围测量和影像学检查定期监测，必要时进行脑室腹腔分流。

不一定。部分患儿出生时即有持续滴尿或排便异常，部分则在婴幼儿期或学龄期才逐渐显现，需长期随访尿动力学和排便功能。

可能为脊髓栓系综合征、脑积水加重或囊壁破裂感染。原有症状加重或新发疼痛、感觉异常时，应及时进行影像学评估。

参考资料

[1] 中国出生缺陷监测中心. 中国出生缺陷监测年报2020. 北京: 人民卫生出版社, 2021.

[2] 中华医学会神经外科学分会. 中国脊柱裂诊治专家共识（2019年版）. 中华神经外科杂志, 2019, 35(8): 761-768.

[3] 国家卫生健康委员会. 全国出生缺陷综合防治方案. 2018.