刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.MLH1阳性:
正常情况下,MLH1基因表达阳性,表明DNA修复机制正常运作,有助于预防细胞突变和癌症的发展。
在多数健康个体中,MLH1表达阳性是一个正常状态,不需要额外干预或处理。
2.MLH1阴性:
MLH1阴性通常是由于MLH1基因突变或启动子区域甲基化导致的。这种情况在遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)或Lynch综合征患者中较为常见。
研究显示,约15%至20%的结直肠癌患者会出现MLH1阴性状态。在这种情况下,患者更容易发生特定类型的癌症,包括结直肠癌、子宫内膜癌等。
对于MLH1阴性的患者,除了密切医学监控,还可能会考虑进行基因检测和家族成员筛查,以便早期发现和治疗相关疾病。
在临床实践中,是否MLH1阴性或阳性需要根据具体病情来决定下一步的诊断和治疗策略。对于普通人群,MLH1阳性表示基因正常功能,无需特别担忧;但对于高危人群或已有癌症的个体,MLH1阴性则需要进一步的医学评估和管理。