病情描述: 地中海贫血怎么引起的
高冲副主任医师
东南大学附属中大医院 血液科
地中海贫血的发病与人类基因组中一个叫做HBB基因的突变有关。这个基因编码了合成血红蛋白所需的β-珠蛋白链。如果这个基因出现突变,会导致β-珠蛋白链的合成受到影响,并可能完全失效。在地中海地区,许多人含有该基因的一个或两个突变拷贝,从而使地中海贫血成为一种常见的血液病。
如果一个人继承了两个突变拷贝,则患上地中海贫血的风险极高;继承了一个拷贝,则成为携带者,不会有明显的症状但可以将该病传递给下一代。
2023-10-17