耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.基因疗法:近年来,基因疗法成为治疗SMA的一大突破。Zolgensma是一种基因疗法药物,通过一次静脉输注,替代缺陷基因SMN1,提高体内功能性SMN蛋白的水平,从而减缓或停止病情进展。
2.药物治疗:
Spinraza:这是第一种获批的治疗SMA的药物。通过鞘内注射,提高SMN蛋白水平,显著改善运动功能。
Evrysdi:口服液体制剂,通过增加SMN蛋白的生成,帮助维持神经元的健康。
3.支持性治疗:物理治疗、职业治疗和呼吸辅助设备等多方面综合护理,可以帮助患者改善日常活动能力,预防并发症。例如,定期进行物理治疗有助于维持关节活动度和肌肉力量。
4.营养支持:由于SMA患者常面临吞咽困难和营养不良问题,营养师可根据具体情况制定个性化饮食计划,确保摄入足够的营养。
5.多学科团队合作:包括神经科医师、康复科医师、营养师、物理治疗师和心理治疗师在内的多学科团队合作,可为患者提供全方位的治疗和护理。
虽然目前还没有彻底治愈SMA的方法,但通过基因疗法、药物治疗和多学科协作,可以显著提高患者的生活质量和延长寿命。