脊髓性肌萎缩可以治疗好吗

2024-09-26
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耿良元副主任医师

南京脑科医院 神经外科

病情分析:脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经系统疾病,目前尚无法彻底治愈,但通过适当的治疗和管理,可以显著改善患者的生活质量和预期寿命。

1.基因疗法:近年来,基因疗法成为治疗SMA的一大突破。Zolgensma是一种基因疗法药物,通过一次静脉输注,替代缺陷基因SMN1,提高体内功能性SMN蛋白的水平,从而减缓或停止病情进展。

2.药物治疗:

Spinraza:这是第一种获批的治疗SMA的药物。通过鞘内注射,提高SMN蛋白水平,显著改善运动功能。

Evrysdi:口服液体制剂,通过增加SMN蛋白的生成,帮助维持神经元的健康。

3.支持性治疗:物理治疗、职业治疗和呼吸辅助设备等多方面综合护理,可以帮助患者改善日常活动能力,预防并发症。例如,定期进行物理治疗有助于维持关节活动度和肌肉力量。

4.营养支持:由于SMA患者常面临吞咽困难和营养不良问题,营养师可根据具体情况制定个性化饮食计划,确保摄入足够的营养。

5.多学科团队合作:包括神经科医师、康复科医师、营养师、物理治疗师和心理治疗师在内的多学科团队合作,可为患者提供全方位的治疗和护理。

虽然目前还没有彻底治愈SMA的方法,但通过基因疗法、药物治疗和多学科协作,可以显著提高患者的生活质量和延长寿命。

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