什么是副神经节瘤

副神经节瘤是起源于副神经节嗜铬细胞的罕见神经内分泌肿瘤，多数生长缓慢，可发生于颈动脉体、迷走神经、腹膜后等部位，是否分泌儿茶酚胺决定其临床表现。

基础特征

1、起源细胞：副神经节瘤起源于胚胎神经嵴迁移形成的副神经节嗜铬细胞，这类细胞分布于全身交感与副交感神经链旁。

2、流行病学：依据美国国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库2010年至2018年收录数据，副神经节瘤年发病率约为每百万人0.5至1例，占所有嗜铬细胞瘤与副神经节瘤合计病例的15%至20%。

3、好发部位：颈动脉体与迷走神经副神经节瘤占头颈部病例的多数，腹膜后与膀胱等部位相对少见。

功能状态

1、功能性肿瘤：肿瘤细胞分泌儿茶酚胺，可表现为阵发性头痛、心悸、多汗、血压波动，发作常与体位改变或按压肿瘤相关。

2、非功能性肿瘤：不分泌儿茶酚胺，临床表现以局部占位效应为主，如颈部无痛性包块、吞咽异物感、声音嘶哑、耳鸣。

3、鉴别要点：功能性者需与原发性高血压、甲状腺功能亢进区分；非功能性者需与颈部淋巴结肿大、神经鞘瘤区分。

诊断路径

1、生化检测：血浆游离甲氧基肾上腺素或24小时尿分馏甲氧基肾上腺素测定，为功能性副神经节瘤的首选筛查项目。

2、影像评估：颈部超声、增强计算机断层扫描或磁共振成像可显示肿瘤位置、血供与邻近结构关系。

3、功能显像：镓68标记生长抑素类似物正电子发射断层扫描对头颈部副神经节瘤敏感性较高，适用于多发或转移病灶排查。

4、病理确诊：手术切除标本经苏木精-伊红染色及免疫组化嗜铬粒蛋白A、突触素、S100染色可明确诊断。

5、遗传筛查：依据《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）》，所有患者均应考虑琥珀酸脱氢酶相关基因胚系突变检测。

治疗与随访

1、手术切除：局限性副神经节瘤的首选治疗方式为完整切除，术前需评估血供与颅神经受累风险。

2、术前准备：功能性肿瘤患者术前需进行α受体阻滞剂准备，具体方案由内分泌科与麻醉科共同制定。

3、放射治疗：无法完全切除或复发风险较高者，可考虑立体定向放射治疗。

4、长期随访：术后第1年每3至6个月复查生化与影像，之后每年复查一次，持续至少10年。

恶性与转移

1、判断标准：副神经节瘤良恶性不能仅凭病理形态判断，需依据是否存在远处转移，常见转移部位为淋巴结、骨、肝、肺。

2、转移率：依据美国国家综合癌症网络2023年发布的神经内分泌肿瘤指南，嗜铬细胞瘤与副神经节瘤总体转移率约为10%至20%。

3、高危因素：琥珀酸脱氢酶B基因突变、肿瘤直径大于5厘米、肾上腺外起源与转移风险升高相关。

特殊类型

1、颈动脉体瘤：位于颈动脉分叉处，生长缓慢，可压迫迷走神经与舌下神经，手术需权衡颅神经损伤风险。

2、迷走神经副神经节瘤：多位于颈静脉孔区，常以搏动性耳鸣或声音嘶哑起病。

3、膀胱副神经节瘤：排尿时出现头痛、心悸、血压升高为特征性表现。

就医建议

出现阵发性头痛、心悸、多汗伴血压波动，或颈部、腹部无痛性包块，建议至内分泌科或头颈外科就诊，完善生化与影像评估。确诊后需多学科协作制定手术、放疗或随访方案。功能性肿瘤患者术前准备不充分时麻醉风险较高，需由经验丰富的团队管理。非功能性小肿瘤若生长缓慢且无症状，可在充分告知风险前提下选择定期影像随访。遗传性病例的一级亲属应接受基因检测与临床筛查。

常见问题

不完全是。多数副神经节瘤为良性，仅当出现远处转移时才判定为恶性，总体转移率约10%至20%。

部分会。约30%至40%的病例与琥珀酸脱氢酶等基因胚系突变相关，确诊者建议接受遗传咨询与基因检测。

建议至少10年。术后第1年每3至6个月复查生化与影像，之后每年一次，以便早期发现复发或转移。

需要。颈部无痛性包块伴搏动或声音嘶哑时，应行超声与增强影像检查，排除颈动脉体瘤或迷走神经副神经节瘤。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[2] National Cancer Institute. Surveillance, Epidemiology, and End Results Program. 2010-2018.

[3] National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Neuroendocrine and Adrenal Tumors. 2023.

[4] 中华医学会核医学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤核医学诊断与治疗指南. 中华核医学与分子影像杂志, 2021.