儿茶酚胺增多症是什么病

儿茶酚胺增多症是一组因体内儿茶酚胺类物质分泌或释放异常增多，引起阵发性或持续性血压升高、心悸、头痛、多汗等表现的临床综合征，并非单一疾病，而是包含嗜铬细胞瘤、副神经节瘤等在内的疾病统称。

核心特征与数据

1、本质是肿瘤或增生组织异常分泌：：多数病例由肾上腺髓质或肾上腺外副神经节的嗜铬细胞来源肿瘤引起，肿瘤细胞合成并释放去甲肾上腺素、肾上腺素等物质，作用于全身血管和心脏。

2、血压表现具有特征性：：约50%至60%的患者表现为持续性高血压，另有约30%至40%呈阵发性发作，发作时收缩压可骤升至200毫米汞柱以上。据《中国高血压防治指南（2024年修订版）》指出，在普通高血压人群中，嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的患病率约为0.1%至0.6%。

3、典型三联征：：阵发性头痛、心悸、多汗同时出现，是较具提示意义的症状组合。部分患者还伴有面色苍白、震颤、焦虑感。

4、发作诱因明确：：体位改变、按压腹部、排尿、情绪激动、剧烈运动或麻醉诱导均可诱发血压骤升，发作持续数分钟至数小时不等。

5、诊断依赖实验室与影像：：血浆游离甲氧基肾上腺素或24小时尿甲氧基肾上腺素测定是首选生化筛查手段，敏感度可达95%以上；CT或磁共振用于定位肿瘤，必要时辅以间碘苄胍显像。

6、存在遗传倾向：：约30%至40%的嗜铬细胞瘤或副神经节瘤与胚系基因突变相关，如SDHB、SDHD、VHL、RET等基因，确诊后建议进行遗传咨询。

7、未干预风险高：：未及时识别和处理的嗜铬细胞瘤，在应激、手术或分娩等状态下可诱发儿茶酚胺危象，导致心肌损伤、肺水肿、脑血管意外甚至死亡。

处理原则

确诊后首选手术切除肿瘤，术前需使用α受体阻滞剂进行充分准备，通常准备时间为10至14天，以恢复血容量、控制血压和心率。无法手术或恶性病例可采用放射性核素治疗、化疗或靶向治疗。术后需长期随访，监测血压及生化指标，因部分病例存在复发或转移可能。

该病可防可控，关键在于对阵发性高血压伴头痛、心悸、多汗者及早筛查。血压波动大且常规降压效果不佳时，应想到此病可能，及时到内分泌科就诊评估。

常见问题

不全是。多数嗜铬细胞瘤为良性，约10%至15%的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤为恶性，需病理和随访判断。

会。约30%至40%病例与遗传基因突变相关，确诊者建议做遗传咨询和家系筛查。

否。部分患者血压可正常，尤其在发作间期，需结合生化指标和影像综合判断。

多数良性肿瘤手术切除后可获得较好控制，但术后仍需定期随访，监测复发和血压变化。

首选内分泌科，涉及手术转诊泌尿外科或普外科，血压危象时需急诊科和心内科协作处理。

参考资料

[1] 中国高血压防治指南修订委员会. 中国高血压防治指南（2024年修订版）. 中华心血管病杂志, 2024.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社, 2019.