什么叫嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，多数位于肾上腺，也可发生在腹主动脉旁等肾上腺外副神经节。该肿瘤可阵发性或持续性释放儿茶酚胺，引起血压剧烈波动及代谢紊乱，属于需要尽早识别并手术处理的继发性高血压病因之一。

嗜铬细胞瘤的核心特征

1、来源与定位：嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质嗜铬细胞，约80%至85%位于肾上腺，其余位于肾上腺外副神经节，称为副神经节瘤，二者合称嗜铬细胞瘤和副神经节瘤。

2、发病率数据：据美国国立卫生研究院下属美国国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库统计，嗜铬细胞瘤和副神经节瘤年发病率约为每百万人0.6例，属于少见疾病，但在继发性高血压病因中具有重要地位。

3、典型症状三联征：阵发性头痛、心悸、大汗是经典表现，可伴血压骤升、面色苍白、焦虑感，发作持续数分钟至数小时，发作间期血压可正常。

4、血压特点：约50%患者表现为持续性高血压，约30%至40%表现为阵发性高血压，部分患者可出现体位性低血压，这与肿瘤释放儿茶酚胺导致血管收缩及血容量不足有关。

5、诱发因素：情绪激动、体位改变、按压腹部、排尿、排便、麻醉诱导、手术操作等可诱发儿茶酚胺释放，导致血压急剧升高。

6、诊断路径：首先检测血浆游离甲氧基肾上腺素或24小时尿分馏甲氧基肾上腺素，据《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）》，上述生化检测灵敏度可达95%以上；确诊后行肾上腺CT或MRI定位，必要时行功能影像学检查。

7、遗传背景：约30%至40%的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者携带胚系致病基因突变，常见相关基因包括SDHB、SDHD、VHL、RET、NF1等，确诊后应进行遗传咨询。

8、治疗原则：确诊后首选手术切除，术前需进行2至4周药物准备以控制血压和心率，具体方案由内分泌科和外科医师制定，未充分准备的手术麻醉风险极高。

9、随访要求：术后应定期复查血或尿甲氧基肾上腺素，术后1至2周、3至6个月、1年各复查一次，之后每年复查，以监测复发或转移。

10、第一手案例：一名42岁女性因阵发性头痛、心悸伴血压骤升至210/120毫米汞柱就诊，血浆游离甲氧基肾上腺素明显升高，肾上腺CT发现右侧肾上腺3厘米占位，术后病理证实为嗜铬细胞瘤，术后血压恢复正常。

需要警惕的情况

嗜铬细胞瘤在高血压人群中占比不足1%，但属于可治愈的继发性高血压病因。对于阵发性头痛、心悸、大汗伴血压剧烈波动者，或年轻高血压、难治性高血压、麻醉或手术中出现血压危象者，应尽早筛查。未诊断的嗜铬细胞瘤在手术、麻醉或分娩等应激状态下可诱发儿茶酚胺危象，危及生命。诊断明确后应转诊至有经验的内分泌科和外科中心处理，避免自行用药或延误手术时机。

常见问题

否，多数嗜铬细胞瘤为良性，但约10%至15%的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤可发生转移，转移性病变属于恶性，需长期随访监测。

否，约50%患者表现为持续性高血压，约30%至40%为阵发性高血压，部分患者血压可正常，仅在应激或诱发因素下出现血压骤升。

是，术后需定期复查血或尿甲氧基肾上腺素，术后1至2周、3至6个月、1年各复查一次，之后每年复查，以监测复发或转移。

是，约30%至40%的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者携带胚系致病基因突变，确诊后应进行遗传咨询及家系筛查。

是，应优先就诊内分泌科，由内分泌科联合泌尿外科或普通外科进行评估和手术，必要时转诊至有经验的多学科中心。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[2] 国家卫生健康委员会. 原发性高血压基层诊疗指南（2019年）. 中华全科医师杂志, 2019.

[3] 美国国家癌症研究所. 监测、流行病学和最终结果数据库. 2023.

[4] 中华医学会泌尿外科学分会. 嗜铬细胞瘤诊断治疗指南. 中华泌尿外科杂志, 2019.

[5] 葛均波, 徐克成. 内科学. 北京: 人民卫生出版社, 2018.