什么叫嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，可阵发性或持续性释放儿茶酚胺，引起血压剧烈波动及多系统症状，属于少见但可危及生命的疾病。

嗜铬细胞瘤的核心特征

1、起源与部位：嗜铬细胞瘤主要起源于肾上腺髓质，约百分之八十至八十五位于肾上腺内；肾上腺外者称为副神经节瘤，常沿脊柱旁交感神经链分布，多见于腹部。

2、发病率数据：据国内内分泌相关登记研究及《中国高血压防治指南（2018年修订版）》引用的资料，嗜铬细胞瘤在普通高血压人群中的患病率约为百分之零点一至百分之零点六，属于继发性高血压的少见病因。

3、儿茶酚胺作用：肿瘤释放去甲肾上腺素和肾上腺素，作用于血管和心脏，引起阵发性头痛、心悸、多汗三联征，部分患者表现为持续性高血压伴阵发性加重。

4、典型发作表现：发作时血压可急剧升高，收缩压可达二百毫米汞柱以上，伴面色苍白、焦虑、震颤，持续数分钟至数小时，发作频率从每日数次到数月一次不等。

5、诱发因素：体位改变、按压腹部、排尿、情绪激动、麻醉诱导或某些药物可诱发儿茶酚胺释放，导致血压骤升。

6、诊断路径：疑诊者需检测血浆游离甲氧基肾上腺素或二十四小时尿甲氧基肾上腺素，阳性者进一步行肾上腺计算机断层扫描或磁共振成像定位。据《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）》，诊断需结合生化指标与影像学结果。

7、遗传背景：约百分之三十至四十的患者携带胚系致病基因突变，如SDHB、SDHD、VHL、RET等，因此建议所有患者接受遗传咨询和基因检测。

8、治疗原则：首选手术切除，术前需使用α受体阻滞剂控制血压和心率，具体方案由专科医生制定。未控制的嗜铬细胞瘤患者麻醉和手术风险较高，需由内分泌科、麻醉科和外科协作管理。

9、随访要求：术后需定期监测血压和甲氧基肾上腺素水平，部分患者可能复发或出现转移，长期随访不可省略。

需要警惕的情况

嗜铬细胞瘤的临床表现多样，易被误诊为原发性高血压或焦虑症。阵发性血压升高伴头痛、心悸、多汗者，应尽早到内分泌科评估。未经处理的嗜铬细胞瘤在应激状态下可诱发高血压危象、心肌损伤甚至脑出血。

嗜铬细胞瘤虽少见，但属于可通过生化检测和影像学定位、经手术切除获得控制的神经内分泌肿瘤，阵发性血压波动伴三联征者应尽早筛查。

常见问题

是，部分嗜铬细胞瘤具有恶性潜能。约百分之十至十五的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤表现为恶性，判断依据为出现远处转移而非单纯病理形态。所有患者均需长期随访。

否，并非全部患者均出现高血压。部分患者血压正常，仅在发作时升高，或表现为体位性低血压。血压正常不能排除嗜铬细胞瘤，需结合生化检测判断。

是，术前必须进行药物准备。通常使用α受体阻滞剂控制血压和心率，并补充血容量，具体用药方案由内分泌科和麻醉科医生根据病情制定，不可自行调整。

是，部分嗜铬细胞瘤具有遗传性。约百分之三十至四十的患者携带胚系基因突变，建议所有确诊者接受遗传咨询和基因检测，以指导家系筛查。

是，术后需定期复查。主要监测血压和血浆或尿甲氧基肾上腺素水平，术后初期每三至六个月复查一次，之后根据病情延长间隔，以便早期发现复发或转移。

参考资料

[1] 中国高血压防治指南修订委员会. 中国高血压防治指南（2018年修订版）. 中国心血管杂志, 2019.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[3] 中华医学会内分泌学分会. 内分泌代谢病学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 继发性高血压筛查与诊治技术规范.