什么是嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，多数为良性，核心特征是肿瘤阵发性或持续性释放儿茶酚胺，引起阵发性高血压、心悸、头痛、多汗等表现。

嗜铬细胞瘤的基本特征

1、起源与部位：嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质嗜铬细胞，约80%至85%位于肾上腺，其余可位于肾上腺外的副神经节，称为副神经节瘤。

2、发病率：嗜铬细胞瘤属于少见肿瘤，据中国《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）》引用的流行病学资料，年发病率约为每百万人口2至8例。

3、年龄分布：可发生于任何年龄，发病高峰在30至50岁，儿童患者相对少见，但儿童病例中双侧或多发病变比例更高。

4、遗传背景：约30%至40%的嗜铬细胞瘤与胚系基因突变相关，常见相关基因包括SDHB、SDHD、VHL、RET、NF1等，因此建议患者接受遗传学评估。

典型临床表现

1、阵发性高血压：血压可突然升高至200/120毫米汞柱以上，发作持续数分钟至数小时，发作间期血压可正常。

2、三联征：头痛、心悸、多汗是经典三联征，约半数以上患者会出现其中至少两项。

3、代谢亢进：可出现体重下降、血糖升高、发热、乏力等表现。

4、诱发因素：情绪激动、体位改变、按压腹部、排尿、排便等动作可诱发症状发作。

诊断与治疗原则

1、生化检测：血浆游离甲氧基肾上腺素或24小时尿分馏甲氧基肾上腺素是首选筛查指标，敏感性和特异性均较高。

2、影像学定位：增强CT或MRI可发现肾上腺区或肾上腺外病灶，必要时行间碘苄胍显像或生长抑素受体显像。

3、术前准备：确诊后需使用α受体阻滞剂进行术前准备，通常需准备10至14天，待血压稳定、血容量恢复后再行手术。

4、手术治疗：手术切除是主要治疗手段，腹腔镜手术适用于多数肾上腺肿瘤，开放手术适用于巨大肿瘤或侵犯周围组织者。

5、术后随访：术后需定期监测血压和生化指标，术后第1年每3至6个月复查一次，之后每年复查一次，持续至少10年。

需要警惕的情况

嗜铬细胞瘤危象可表现为严重高血压、心律失常、心肌缺血、肺水肿甚至休克，属于急症，需立即就医。未经过术前准备即进行手术或麻醉，可能诱发致命性血压波动。

嗜铬细胞瘤虽属少见病，但通过规范生化检测和影像学定位可以明确诊断，手术切除后多数患者血压可恢复正常，长期随访是必要的。

常见问题

多数嗜铬细胞瘤为良性，约10%至15%为恶性。恶性判断主要依据有无远处转移，而非单纯病理形态。

不是。部分患者血压可正常，仅在发作时升高。约5%至10%的患者血压始终正常，称为静默型嗜铬细胞瘤。

建议至少随访10年。术后第1年每3至6个月复查一次血压和生化指标，之后每年复查一次。

会。约30%至40%的患者携带胚系基因突变，建议所有患者接受遗传咨询和基因检测。

需使用α受体阻滞剂准备10至14天，待血压稳定、血容量恢复后再手术，以降低术中血压波动风险。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[2] 中华医学会泌尿外科学分会. 嗜铬细胞瘤诊断治疗指南. 中华泌尿外科杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社, 2019.