嗜铬细胞瘤是什么病

嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，可阵发性或持续性释放儿茶酚胺，引起血压剧烈波动及多系统症状。该病多数为良性，但发作时存在心脑血管事件风险，需通过生化检测与影像学检查明确诊断。

嗜铬细胞瘤的核心特征

1、起源与性质：嗜铬细胞瘤主要起源于肾上腺髓质，约10%至15%位于肾上腺外副神经节，称为副神经节瘤。2022年世界卫生组织内分泌肿瘤分类将所有嗜铬细胞瘤均视为具有转移潜能，不再使用“良性”这一绝对定性。

2、流行病学数据：据美国内分泌学会2014年发布的嗜铬细胞瘤诊疗指南，该病年发病率约为每百万人2至8例，在高血压人群中的患病率约为0.1%至0.6%。肾上腺意外瘤中约5%最终确诊为嗜铬细胞瘤。

3、症状表现：典型表现为阵发性头痛、心悸、多汗三联征，可伴血压骤升、面色苍白、焦虑震颤。发作持续时间从数分钟至数小时不等，频率从每日数次至数月一次。部分患者表现为持续性高血压，易被误诊为原发性高血压。

4、诊断路径：首选血浆游离甲氧基肾上腺素或24小时尿分馏甲氧基肾上腺素检测，敏感度可达95%以上。确诊后需行肾上腺CT或MRI定位，必要时加做间碘苄胍显像或生长抑素受体显像评估多发病灶及转移。

5、遗传背景：约40%的嗜铬细胞瘤与胚系基因突变相关，涉及SDHB、SDHD、VHL、RET、NF1等基因。中国《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）》建议所有患者接受遗传咨询与基因检测。

6、治疗原则：手术切除是主要治疗手段。术前需使用α受体阻滞剂准备至少10至14天，控制血压和心率，扩容纠正血容量不足，以降低术中血压危象风险。恶性或转移性病例需多学科综合管理。

7、随访要求：术后应定期监测血压和甲氧基肾上腺素水平。据美国内分泌学会2014年指南，术后第1年每3至6个月复查一次，之后每年复查一次，持续至少10年，以早期发现复发或转移。

嗜铬细胞瘤可发生于任何年龄，以30至50岁最为多见，男女发病率无明显差异。未诊断的嗜铬细胞瘤在麻醉、分娩或创伤等应激状态下可诱发高血压危象，因此早期识别具有重要临床意义。

常见问题

多数嗜铬细胞瘤表现为良性临床过程，但2022年世界卫生组织分类已取消“良性”定性，全部视为具有转移潜能。是否发生转移需长期随访判断。

不是。部分患者血压正常，仅在发作时出现波动。约50%至60%表现为持续性高血压，其余为阵发性或血压正常，因此不能仅凭血压排除该病。

术后需长期随访，第1年每3至6个月复查一次，之后每年复查一次，持续至少10年，以监测复发和转移。

会。约40%的嗜铬细胞瘤与胚系基因突变相关，涉及SDHB、VHL、RET等基因。建议所有确诊患者接受遗传咨询和基因检测。

术前需使用α受体阻滞剂准备至少10至14天，控制血压和心率，并扩容纠正血容量不足，以降低术中血压危象风险。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[2] Lenders JWM, et al. Pheochromocytoma and Paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2014.

[3] WHO Classification of Endocrine and Neuroendocrine Tumours, 5th Edition, 2022.

[4] 陈家伦. 临床内分泌学. 上海科学技术出版社.

[5] 宁光. 内分泌代谢病学. 人民卫生出版社.