哪8种癌容易遗传下一代

遗传性肿瘤综合征约占全部恶性肿瘤的5%至10%。若一级亲属中存在特定癌种聚集发病，后代携带致病基因胚系突变的概率显著升高。以下8类癌种与遗传易感性的关联已获临床公认。

1、乳腺癌：约5%至10%的乳腺癌患者携带BRCA1或BRCA2基因致病性胚系突变，此类突变以常染色体显性方式传递，后代获得突变基因的概率为50%。美国临床肿瘤学会2023年发布的指南指出，携带BRCA1突变的女性至80岁时乳腺癌累积发病风险约为72%。

2、卵巢癌：高级别浆液性卵巢癌中约15%至20%与BRCA1或BRCA2胚系突变相关。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家系中，卵巢癌发病风险显著高于普通人群。

3、结直肠癌：林奇综合征由错配修复基因胚系突变引起，占全部结直肠癌的2%至4%。携带者终生结直肠癌发病风险约为50%至80%，子宫内膜癌风险亦同步升高。家族性腺瘤性息肉病由APC基因突变导致，未干预者40岁前几乎均发生癌变。

4、胃癌：遗传性弥漫性胃癌由CDH1基因胚系突变引起，携带者终生胃癌风险约为70%至80%，乳腺小叶癌风险亦升高。该类型胃癌呈弥漫浸润性生长，早期内镜检出难度较大。

5、胰腺癌：约5%至10%的胰腺癌患者存在遗传易感基因突变，涉及BRCA1、BRCA2、PALB2、CDKN2A等。家族中若有两名及以上一级亲属患胰腺癌，后代发病风险明显上升。

6、前列腺癌：携带BRCA2胚系突变的男性前列腺癌发病风险升高，且发病年龄更早、侵袭性更强。HOXB13基因突变亦与遗传性前列腺癌相关。

7、甲状腺髓样癌：约25%的甲状腺髓样癌发生于多发性内分泌腺瘤病2型家系，由RET基因胚系突变导致。携带者需早期筛查降钙素及甲状腺超声。

8、视网膜母细胞瘤：由RB1基因胚系突变引起的遗传型病例约占40%，呈常染色体显性遗传。携带者发生骨肉瘤、软组织肉瘤等第二原发肿瘤的风险亦升高。

具有上述肿瘤家族聚集史者，建议至遗传咨询门诊进行风险评估。基因检测须在专业医师指导下进行，检测结果阳性者应制定个体化筛查方案。遗传易感不等于必然发病，环境因素与生活方式同样参与肿瘤发生过程。

常见问题

乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、前列腺癌、甲状腺髓样癌、视网膜母细胞瘤。遗传性肿瘤综合征约占全部恶性肿瘤的5%至10%，需经遗传咨询评估。

否。遗传易感不等于必然发病。携带BRCA1突变者至80岁乳腺癌累积风险约为72%，但环境因素与生活方式同样参与发病过程。

携带错配修复基因胚系突变者，终生结直肠癌发病风险约为50%至80%，子宫内膜癌风险亦同步升高。建议定期肠镜筛查。

RET基因胚系突变。约25%的甲状腺髓样癌发生于多发性内分泌腺瘤病2型家系，携带者需早期筛查降钙素及甲状腺超声。

遗传咨询门诊或肿瘤科。具有肿瘤家族聚集史者建议进行风险评估，基因检测须在专业医师指导下进行，阳性者制定个体化筛查方案。

参考资料

[1] 美国临床肿瘤学会. 遗传性乳腺癌与卵巢癌综合征管理指南. 2023.

[2] 中国临床肿瘤学会. 结直肠癌遗传易感性筛查专家共识. 2022.

[3] 中华医学会病理学分会. 遗传性肿瘤综合征基因检测与临床管理规范. 2021.

[4] 国家卫生健康委员会. 恶性肿瘤家族遗传风险评估技术规范. 2020.