黏多糖贮积症Ⅰ型有哪些症状

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:黏多糖贮积症Ⅰ型,又称Hurler综合征,是一种罕见的代谢性疾病,其特征是糖胺聚糖的异常堆积,导致各种身体系统的功能障碍。其主要症状包括:

1.面部特征:患者通常有粗糙的面容,包括宽鼻梁、厚嘴唇和舌头、牙齿间距增大。

2.肝脾肿大:许多患者会出现肝脾肿大,这可能导致腹部膨隆。

3.骨骼异常:常见的有驼背、关节僵硬及手指短小畸形。这些骨骼问题可能导致生长发育迟缓。

4.呼吸系统问题:由于气道狭窄,患者可能会有反复的呼吸道感染、打鼾或睡眠呼吸暂停。

5.心脏问题:心脏瓣膜病变和心肌肥厚可能发生,导致心功能受限。

6.神经系统影响:智力发育迟缓是常见表现,严重者可能有智力残疾和行为问题。

7.视听损害:一些患者可能出现视力和听力损失。

早期识别和诊断对于管理这种复杂的疾病至关重要,以延缓疾病进展并改善生活质量。

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