耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.威尔森病是最常见与铜蓝蛋白低相关的疾病。这是一种遗传性疾病,导致机体无法正常排出过多的铜,进而在肝脏、大脑和其他器官中积累。
2.神经系统症状:由于铜在大脑中的积累,可能会出现震颤、运动障碍、肌肉强直等神经系统症状。在一些病例中,这确实会包括头部震颤。
3.诊断过程:如果怀疑是威尔森病,医生通常会通过检查血液中的铜蓝蛋白水平、24小时尿铜排泄量以及肝脏活检来确认诊断。
4.治疗方法:治疗通常包括使用螯合剂来帮助去除体内多余的铜,以及锌盐以减少铜的吸收。早期诊断和治疗可以显著改善预后。
对于怀疑铜不正常代谢导致症状的情况,应及时就医进行详细检查,以便采取适当的治疗措施。保持身体健康和定期监测铜蓝蛋白水平对预防相关疾病有重要意义。