脊髓空洞症的症状有什么

脊髓空洞症的症状以感觉障碍、运动无力和自主神经功能异常为核心表现。

脊髓空洞症是脊髓内形成管状空腔并逐渐扩大的慢性进展性疾病，症状取决于空洞位置与累及范围。中国罕见病联盟2023年发布的数据显示，该病估算患病率约为每10万人中8.4例，上肢及颈肩部感觉异常常为最早出现的表现。

1、感觉分离：典型表现为痛温觉减退或丧失，而触觉和深感觉相对保留，多从一侧颈肩部及上肢远端开始，呈“披肩样”或“短上衣样”分布。

2、运动障碍：手部小肌肉萎缩最早出现，表现为握力下降、手指精细动作笨拙，随病情进展可累及前臂及上臂，出现爪形手。

3、自主神经功能异常：受累节段皮肤可出现无汗或多汗、皮肤营养障碍、指甲变脆，部分患者出现霍纳综合征，表现为眼睑下垂、瞳孔缩小。

4、延髓受累表现：空洞向上延伸至延髓时，可出现吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、舌肌萎缩及舌肌纤颤。

5、脊柱侧弯：青少年患者常以脊柱侧弯为首发表现，空洞多位于颈胸段，侧弯凸向空洞对侧。

6、疼痛：部分患者出现顽固性颈肩部或上肢疼痛，呈烧灼样或针刺样，常规镇痛措施效果有限。

7、括约肌功能障碍：空洞累及腰骶段时，可出现尿频、尿急、尿失禁或排便困难，通常出现较晚。

《罕见病诊疗指南（2019年版）》指出，脊髓空洞症确诊依赖磁共振成像，可清晰显示空洞位置、形态及范围，并判断是否合并小脑扁桃体下疝畸形。症状进展速度个体差异较大，部分患者长期稳定，部分患者呈阶梯式加重。

脊髓空洞症症状以颈肩及上肢感觉分离、手部肌肉萎缩和自主神经功能异常为主要特征，延髓及腰骶段受累时表现相应节段功能障碍。出现上述表现应尽早完成脊髓磁共振成像检查，明确空洞范围及是否合并颅颈交界区畸形，由神经外科或神经内科评估病情进展速度，避免延误诊断。

常见问题

是颈肩部及上肢的痛温觉减退。患者常感觉热水不烫、针扎不痛，但触觉存在，这种分离性感觉障碍是早期识别的重要线索。

会。手部小肌肉萎缩多见于颈段空洞，表现为握力下降、手指并拢无力、精细动作笨拙，随病情进展可向上蔓延至前臂和上臂。

说明空洞可能向上延伸至延髓。吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑提示延髓受累，需尽快复查磁共振成像评估空洞上界变化。

有。青少年脊柱侧弯若伴有感觉异常或手部肌肉萎缩，需排查脊髓空洞症，颈胸段空洞常以脊柱侧弯为首发表现。

可能。部分患者在外伤、剧烈咳嗽或用力排便后症状阶梯式加重，提示空洞可能扩大或合并颅内压变化，需及时就医评估。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 北京: 人民卫生出版社, 2019.

[2] 中国罕见病联盟. 中国罕见病研究报告（2023）. 北京: 中国协和医科大学出版社, 2023.

[3] 中华医学会神经外科学分会. 脊髓空洞症诊断与治疗专家共识. 中华神经外科杂志, 2021, 37(6): 545-550.