沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.先天性软骨发育不全是最常见的软骨发育异常导致的矮小症,大约每25,000名新生儿中就有一例。
2.这种疾病是由于FGFR3基因突变引起的,这个基因负责调节骨骼的生长和维持。
3.患者通常表现为四肢短小、躯干相对较长、鼻梁低平、前额突出等特征。
4.虽然先天性软骨发育不全是一种侏儒症,但侏儒症还包括其他多种病因和表现形式,并不局限于这一种类型。
先天性软骨发育不全是侏儒症的一种特定表现形式,不是所有的侏儒症都是由这一原因引起的。