先天性软骨发育不全是否等同于侏儒症

2025-02-01
ⓘ 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快线下就医

沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:先天性软骨发育不全并不完全等同于侏儒症。先天性软骨发育不全是一种特定类型的侏儒症,主要影响长骨的生长。

1.先天性软骨发育不全是最常见的软骨发育异常导致的矮小症,大约每25,000名新生儿中就有一例。

2.这种疾病是由于FGFR3基因突变引起的,这个基因负责调节骨骼的生长和维持。

3.患者通常表现为四肢短小、躯干相对较长、鼻梁低平、前额突出等特征。

4.虽然先天性软骨发育不全是一种侏儒症,但侏儒症还包括其他多种病因和表现形式,并不局限于这一种类型。

先天性软骨发育不全是侏儒症的一种特定表现形式,不是所有的侏儒症都是由这一原因引起的。

免费咨询