多发性骨软骨瘤有遗传性吗

病情分析：多发性骨软骨瘤具有遗传性，其主要以常染色体显性遗传方式传播，意味着如果父母中有一人患病，子女有50%的概率继承该疾病。

1.多发性骨软骨瘤是种遗传性骨骼病变，通常在儿童和青少年时期开始表现。此病症会导致长骨的内外表面形成良性肿块。

2.在遗传学方面，多发性骨软骨瘤与EXT1和EXT2基因突变相关。这两个基因负责编码参与软骨生物合成的酶，突变可能干扰正常软骨形成，导致异常骨赘增生。

3.统计数据显示，约70%至80%的病例呈现家族遗传模式。也有部分病例为新发突变，即患者的家族历史中无其他病例。

4.尽管大多数骨软骨瘤是良性的，但极少数情况下（低于1%），这些肿瘤可能会恶化为软骨肉瘤，需要定期监测和评估。

多发性骨软骨瘤的家族史应引起重视，早期诊断和定期随访有助于管理潜在并发症并评估肿瘤进展风险。