血红蛋白S-D病的高发人群有哪些

血红蛋白S-D病的高发人群集中在西非、中非及加勒比海地区血统人群，以及镰状细胞病与异常血红蛋白D复合突变的家族聚集群体。该病由β珠蛋白基因双重突变共同遗传，单一携带者通常无临床症状，仅当两个异常基因同时遗传时才可能发病。

高发人群的具体分布

1、西非血统人群：尼日利亚、加纳、布基纳法索等西非国家人群中，血红蛋白D的携带率约为1%至3%，镰状细胞基因携带率在部分区域可达25%以上（世界卫生组织，2019年）。两个基因均呈高携带率，使该地区成为血红蛋白S-D病的主要分布区。

2、中非及加勒比海血统人群：刚果、喀麦隆等中非国家以及加勒比海岛国居民中，血红蛋白D的检出率虽低于西非，但镰状细胞基因携带率仍较高，二者叠加使该病在移民至欧洲和北美后仍有聚集报告。

3、家族遗传聚集人群：若父母双方分别携带镰状细胞基因和血红蛋白D基因，子代每次妊娠有25%概率同时遗传两个异常基因而患病，50%概率成为双重携带者，25%概率完全正常。因此，已有一个患病子女的家庭再次生育时，患病风险显著升高。

4、特定筛查阳性人群：新生儿血红蛋白筛查中检出镰状细胞基因与血红蛋白D基因同时阳性的个体，属于确诊或高度疑似人群。法国新生儿筛查数据显示，在撒哈拉以南非洲移民家庭中，血红蛋白D的检出率约为0.5%至1.2%（法国国家新生儿筛查计划，2021年）。

权威指南与操作建议

世界卫生组织在2019年发布的《镰状细胞病管理指南》中建议，对来自西非、中非及加勒比海地区的人群，在婚前或孕前进行血红蛋白电泳筛查，以明确双方是否携带镰状细胞基因或血红蛋白D基因。若双方均为携带者，应接受遗传咨询，了解子代患病概率。新生儿出生后应尽早进行血红蛋白分析，以便早期识别并纳入定期随访。

结语

血红蛋白S-D病主要影响西非、中非及加勒比海血统人群，以及有家族遗传背景的个体。婚前孕前筛查和新生儿血红蛋白分析是识别高风险人群的关键措施。

常见问题

否。血红蛋白S-D病属于遗传性血红蛋白病，由基因突变引起，不具备传染性，不会通过接触、空气或血液传播给他人。

会。若父母均为无症状携带者，各自携带一个异常基因，子代仍有25%概率同时遗传两个异常基因而患病，因此无症状父母也可能生育患病子女。

建议进行血红蛋白电泳和基因检测。血红蛋白电泳可初步识别异常血红蛋白，基因检测可明确β珠蛋白基因突变类型，两者结合可确诊。

否。西非血统人群携带率较高，但并非每个个体都携带。是否携带需通过血红蛋白电泳或基因检测确认，不能仅凭地域来源判断。

能。新生儿血红蛋白分析可检出异常血红蛋白成分，若同时存在镰状细胞血红蛋白和血红蛋白D，可提示该病，需进一步基因检测确认。

参考资料

[1] 世界卫生组织. 镰状细胞病管理指南. 2019.

[2] 法国国家新生儿筛查计划. 新生儿血红蛋白病筛查年度报告. 2021.

[3] 中华医学会血液学分会. 血红蛋白病诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志，2020.

[4] 王振义，陈竺. 血液病学. 北京：人民卫生出版社，2018.