侏儒症是什么分泌不足

侏儒症通常由生长激素分泌不足引起，病变核心在垂体前叶。生长激素由垂体前叶嗜酸性细胞合成与脉冲式释放，调控肝脏产生胰岛素样生长因子1，进而促进骨骺板软骨细胞增殖与长骨线性生长。垂体发育异常、基因缺陷、颅内肿瘤或放疗损伤均可减少生长激素分泌，导致身高显著低于同年龄同性别同种族人群均值。

生长激素分泌不足的常见病因

1、先天性垂体发育不全：胚胎期垂体前叶发育缺陷使生长激素细胞数量减少，出生后即表现为生长速率低下，部分患儿合并促甲状腺激素或促肾上腺皮质激素缺乏。

2、基因突变：生长激素基因、生长激素释放激素受体基因或垂体特异性转录因子基因突变，可导致单纯性生长激素缺乏或多种垂体激素联合缺乏。

3、颅内占位性病变：颅咽管瘤、生殖细胞瘤等压迫垂体柄或垂体前叶，干扰生长激素释放激素到达垂体，造成获得性生长激素分泌不足。

4、颅脑放射治疗：儿童期因白血病或脑肿瘤接受头颅放疗，剂量超过18戈瑞时垂体前叶功能受损风险明显升高，生长激素轴对放射线尤为敏感。

5、围产期损伤：臀位产、足先露或严重新生儿窒息可致垂体柄断裂，形成异位神经垂体，临床表现为生长激素缺乏伴中枢性尿崩症。

诊断与数据依据

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发布的《儿童生长激素缺乏症诊治指南》指出，身高低于同年龄同性别同种族正常儿童身高均值2个标准差以下，年生长速率小于4厘米，需进行生长激素激发试验。两项激发试验峰值均低于10微克每升可判断为生长激素缺乏。北京协和医院内分泌科对1990年至2015年收治的486例生长激素缺乏症患儿进行回顾性分析，其中特发性生长激素缺乏占62.3%，器质性病因占37.7%，器质性病因中颅咽管瘤占首位。该数据来源于《中华内分泌代谢杂志》2017年刊载的临床研究。

临床识别要点

• 身高落后：与同年龄同性别同种族儿童相比，身高低于正常均值2个标准差以上。
• 生长速率：3岁至青春期前每年增长不足4厘米，青春期每年增长不足6厘米。
• 面容特征：前额突出、鼻梁低平、下颌偏小，呈现幼稚面容。
• 骨龄延迟：X线腕骨片显示骨龄较实际年龄落后2年以上。
• 代谢异常：部分患儿伴空腹低血糖、血脂异常或体脂比例增高。

生长激素分泌不足是侏儒症最常见的内分泌病因，诊断依赖激发试验与影像学检查，治疗需由儿科内分泌专科医师评估后制定方案。家长发现儿童身高明显落后或年生长速率过低，应尽早至儿童内分泌科就诊，避免骨骺闭合后失去干预时机。

常见问题

否。侏儒症病因包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、软骨发育不全、染色体异常等，需通过内分泌检查与基因检测区分。

是。需做生长激素激发试验，两项试验峰值均低于10微克每升，结合身高与骨龄可确诊，单次随机血值不能作为诊断依据。

身高低于同年龄同性别同种族均值2个标准差，或3岁至青春期前每年增长不足4厘米，建议至儿童内分泌科排查。

是。头颅放疗剂量超过18戈瑞时，生长激素轴受损风险升高，建议放疗后定期监测身高与内分泌功能。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童生长激素缺乏症诊治指南. 中华儿科杂志.

[2] 北京协和医院内分泌科. 生长激素缺乏症患儿病因构成回顾性分析. 中华内分泌代谢杂志, 2017.

[3] 中华医学会内分泌学分会. 垂体前叶功能减退症诊治专家共识. 中华内分泌代谢杂志.

[4] 国家卫生健康委员会. 儿童生长发育监测技术规范.