睾丸缺如怎么诊断

睾丸缺如的诊断需结合体格检查、影像学与手术探查综合判断，核心是区分真性缺如与隐睾或睾丸萎缩。单侧发病多见，诊断金标准为手术探查未发现睾丸组织，且对侧睾丸代偿性增大可作辅助线索。

诊断依据与步骤

1、体格检查：在阴囊、腹股沟及会阴区域仔细触诊，单侧阴囊空虚且对侧睾丸体积增大者需警惕。检查需在温暖环境中进行，避免因寒冷导致提睾肌收缩造成误判。

2、影像学检查：超声检查为首选，可探查腹股沟及腹腔内是否存在睾丸样结构。磁共振成像对腹腔内微小睾丸组织的识别优于超声，敏感度可达约80%以上，但阴性结果不能完全排除缺如。

3、激素水平检测：血清促卵泡激素与促黄体生成素升高、睾酮偏低提示睾丸功能缺失。人绒毛膜促性腺激素刺激试验可评估是否存在功能性睾丸组织，无反应者支持缺如诊断。

4、手术探查：腹股沟探查联合腹腔镜是确诊手段。若未发现睾丸、输精管及精索血管盲端，可判定为真性缺如。术中需注意与睾丸萎缩鉴别，后者可见残余组织或含铁血黄素沉积。

5、鉴别诊断：需排除隐睾、无睾症、睾丸萎缩及性别发育异常。隐睾者精索血管与输精管进入腹股沟管或腹腔；萎缩睾丸可见纤维化结节。染色体核型分析有助于排除混合性性腺发育不全。

6、流行病学参考：据《中华泌尿外科杂志》2020年统计，单侧睾丸缺如在男性新生儿中发病率约为1/5000，右侧略多于左侧。双侧缺如极罕见，发病率约1/20000。

诊断流程要点

• 首诊怀疑时先行超声与激素检测，若结果不明确再行磁共振成像。
• 影像学阴性且激素异常者，建议手术探查以明确诊断。
• 确诊后需评估对侧睾丸功能，监测生育能力与雄激素水平。

处理与随访

单侧缺如者若对侧睾丸功能正常，通常不影响生育与激素分泌，无需特殊治疗。双侧缺如需终身雄激素替代治疗，并定期监测骨密度与代谢指标。建议青春期前完成诊断，以便及时干预。

常见问题

否。B超可发现腹股沟或腹腔内睾丸，但阴性结果不能排除缺如，需手术探查确诊。

多数不影响。对侧睾丸功能正常时，精子生成与雄激素分泌可代偿，生育能力通常保留。

否。隐睾是睾丸未降入阴囊但存在，睾丸缺如是睾丸组织完全缺失，两者诊断与处理不同。

是。手术探查是诊断金标准，可明确有无睾丸组织并排除萎缩或发育异常。

参考资料

[1] 中华医学会泌尿外科学分会. 中国泌尿外科疾病诊断治疗指南. 人民卫生出版社, 2022.

[2] 中华泌尿外科杂志. 单侧睾丸缺如的临床特征与诊断分析. 2020, 41(6): 432-435.

[3] 黄澄如. 小儿泌尿外科学. 人民卫生出版社, 2019.

[4] 国家卫生健康委员会. 男性生殖系统先天性疾病诊疗规范. 2021.