佝偻病的临床表现

佝偻病的临床表现以骨骼改变和神经兴奋性增高为核心特征，多见于6个月至2岁婴幼儿。早期以易激惹、多汗、枕秃为主，活动期出现方颅、肋串珠、手足镯及下肢弯曲，恢复期症状逐渐消退，后遗症期遗留骨骼畸形。

一、神经兴奋性增高的表现

1、易激惹：患儿烦躁不安，对周围环境刺激敏感，轻微声响即可引发哭闹，夜间尤为明显。

2、多汗：与季节和室温无关的多汗，以头部为主，入睡后头部汗液浸湿枕部。

3、枕秃：因头部多汗刺激，婴儿反复摇头摩擦枕部，导致枕后一圈头发稀疏或脱落。

二、骨骼改变的表现

4、颅骨软化：多见于3至6个月婴儿，按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样弹性感。

5、方颅：多见于8至9个月以上患儿，额骨和顶骨双侧骨样组织增生，形成方形头颅。

6、肋串珠：肋骨与肋软骨交界处膨大，呈串珠状排列，可触及钝圆形隆起。

7、肋膈沟：膈肌附着处肋骨受牵拉内陷，形成横向凹陷沟。

8、手足镯：腕部和踝部骨骺端膨大，形成环状隆起，触之如手镯。

9、下肢畸形：站立行走后，因负重导致膝内翻或膝外翻，即O型腿或X型腿。

三、其他系统表现

10、肌肉松弛：全身肌肉张力低下，腹部膨隆呈蛙腹状，运动发育迟缓，坐、立、走等动作落后于同龄儿。

11、脊柱后凸或侧弯：因肌肉松弛和骨骼软化，患儿久坐后可出现脊柱弯曲。

12、出牙延迟：乳牙萌出时间推迟，牙釉质发育不良，易患龋齿。

四、证据块

据《中华儿科杂志》2022年发布的《儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议》，我国婴幼儿佝偻病患病率约为5%至10%，北方地区冬季出生婴儿发病率高于南方。该建议指出，血清25-羟维生素D水平低于30纳摩尔每升为维生素D不足，低于12.5纳摩尔每升可诊断为维生素D缺乏。北京大学第一医院儿科2021年对北京地区1200名6至24月龄婴幼儿的调查显示，冬季血清25-羟维生素D平均水平为38.2纳摩尔每升，夏季为52.6纳摩尔每升，提示季节对维生素D水平有显著影响。

五、分期与转归

13、初期：以神经兴奋性增高为主，骨骼改变不明显，血钙轻度降低，血磷降低，碱性磷酸酶升高。

14、活动期：神经症状加重，骨骼改变明显，血钙血磷均降低，碱性磷酸酶显著升高。

15、恢复期：经日光照射或维生素D补充后，临床症状和体征逐渐减轻，血生化指标恢复正常。

16、后遗症期：多见于2岁以上儿童，临床症状消失，遗留不同程度的骨骼畸形，如方颅、鸡胸、O型腿或X型腿。

佝偻病临床表现涉及神经、骨骼、肌肉等多系统，早期识别神经兴奋性增高和骨骼改变有助于及时干预。病情稳定者每3个月复查一次血清25-羟维生素D和碱性磷酸酶；调整干预方案期间需每月复查一次。若发现婴幼儿出现枕秃、方颅、肋串珠或下肢弯曲等体征，应尽早就诊儿科或儿童保健科，由专业人员评估骨骼发育情况。

常见问题

是神经兴奋性增高，表现为易激惹、多汗和枕秃，多在3至6个月婴儿中出现，此时骨骼改变尚不明显。

方颅多见于8至9个月以上患儿，因额骨和顶骨双侧骨样组织增生形成，属于活动期典型骨骼改变。

会。患儿站立行走后因骨骼软化和负重，可导致膝内翻即O型腿，或膝外翻即X型腿，多见于活动期和后遗症期。

后遗症期临床症状消失，血生化指标正常，但遗留方颅、鸡胸、O型腿或X型腿等骨骼畸形，多见于2岁以上儿童。

会。全身肌肉张力低下，腹部膨隆呈蛙腹状，运动发育迟缓，坐、立、走等动作落后于同龄儿。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会儿童保健学组. 儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议. 中华儿科杂志, 2022.

[2] 北京大学第一医院儿科. 北京地区婴幼儿血清25-羟维生素D水平季节性调查. 中华儿科杂志, 2021.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2022.

[4] 国家卫生健康委员会. 中国儿童发展纲要（2021—2030年）. 2021.