多发性肌炎皮肌炎如何诊断

多发性肌炎和皮肌炎的诊断需结合临床表现、血清肌酶谱、肌电图、肌肉活检及特异性自身抗体综合判定，其中肌肉活检与自身抗体检测对分型具有关键价值，单一检查结果不能独立确诊。

诊断依据的主要维度

1、临床表现：多发性肌炎以对称性四肢近端肌无力为主要表现，可伴颈肌受累导致抬头困难；皮肌炎在此基础上出现特征性皮肤损害，包括眶周紫红色水肿性皮疹、掌指关节及指间关节伸面紫红色丘疹、颈前V区及肩背部披肩样红斑。部分患者伴吞咽困难或间质性肺病。

2、血清肌酶谱：肌酸激酶升高是最敏感的指标，可达正常上限的10倍以上；醛缩酶、乳酸脱氢酶、天冬氨酸氨基转移酶亦可升高。肌酸激酶水平与疾病活动度相关，但正常水平不能排除诊断。

3、肌电图：典型表现为三联征，即插入电位延长、纤颤电位与正锐波等自发电位增多，以及运动单位电位时限缩短、波幅降低呈肌源性损害。肌电图正常者仍需结合其他检查。

4、肌肉活检：是诊断的重要依据。多发性肌炎可见肌纤维变性坏死、再生及炎性细胞浸润；皮肌炎则表现为束周萎缩，即肌束周边区域肌纤维萎缩，伴血管周围炎症细胞浸润。活检取材部位应选择肌力中度减弱、肌电图异常但未完全萎缩的肌肉。

5、自身抗体检测：抗合成酶抗体中抗Jo-1抗体与间质性肺病、关节炎、 mechanic‘s hand相关；抗Mi-2抗体与皮肌炎典型皮疹相关；抗MDA5抗体与快速进展性间质性肺病及皮肤溃疡相关。抗体检测有助于临床分型及脏器受累评估。

诊断标准与鉴别

目前临床多采用1975年Bohan和Peter提出的诊断标准，包含对称性近端肌无力、肌酶升高、肌电图肌源性损害、肌肉活检异常及特征性皮疹五项，符合其中四项可确诊多发性肌炎，皮肌炎需具备皮疹加三项。2017年欧洲抗风湿病联盟与美国风湿病学会联合发布的特发性炎性肌病分类标准引入加权评分，提高了无肌病性皮肌炎及临床无肌病性皮肌炎样皮疹的识别能力。

鉴别诊断需排除药物性肌病、甲状腺功能减退性肌病、肢带型肌营养不良、包涵体肌炎及免疫介导坏死性肌病。包涵体肌炎多见于50岁以上人群，以股四头肌及指屈肌受累为特点，对糖皮质激素反应欠佳。

临床提示

肌无力进展迅速或伴呼吸困难、吞咽困难者需及时评估间质性肺病及呼吸肌受累。皮肤损害先于肌无力出现者，需监测肌酶及肺功能变化。诊断明确后应评估心脏、肺部及消化道受累情况。

常见问题

不是必须，但肌肉活检是重要依据。若临床表现、肌酶、肌电图及自身抗体已符合诊断标准，部分情况可临床诊断，活检有助于排除其他肌病。

包括眶周紫红色水肿性皮疹、掌指关节及指间关节伸面紫红色丘疹、颈前V区及肩背部披肩样红斑。皮疹可与肌无力同时或先后出现。

不能。部分患者肌酸激酶水平正常，尤其慢性或局限性病变者，需结合肌电图、肌肉活检及自身抗体综合判断。

提示抗合成酶综合征可能，常伴间质性肺病、关节炎、发热及 mechanic’s hand，需评估肺功能及胸部影像。

不完全相同。皮肌炎需具备特征性皮疹加其他三项，多发性肌炎无皮疹要求，需符合四项。两者均需排除其他肌病。

参考资料

[1] 中华医学会风湿病学分会. 特发性炎性肌病诊断及治疗指南. 中华风湿病学杂志, 2010.

[2] Bohan A, Peter JB. Polymyositis and dermatomyositis. New England Journal of Medicine, 1975.

[3] Lundberg IE, et al. 2017 European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology classification criteria for adult and juvenile idiopathic inflammatory myopathies. Annals of the Rheumatic Diseases, 2017.

[4] 中华医学会神经病学分会. 中国肌电图规范化检测和临床应用共识. 中华神经科杂志, 2015.