先天性肾上腺皮质增生症,该怎么治疗

2025-01-09
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性内分泌紊乱,通过激素替代疗法和手术治疗可以有效管理。

1.激素替代疗法:

糖皮质激素:患者通常需要终身服用糖皮质激素,如氢化可的松,以补充体内不足的糖皮质激素,并抑制过量的促肾上腺皮质激素释放。

盐皮质激素:某些类型的先天性肾上腺皮质增生症患者还可能需要盐皮质激素,如醛固酮,以维持电解质平衡和血压稳定。

2.手术治疗:

外生殖器矫正手术:对于女性患者,外生殖器可能存在畸形,需要进行矫正手术。手术时间一般选择在婴幼儿时期,以减少心理影响和技术困难。

睾丸切除:对于某些类型的男性患者,尤其是伴有雄激素过多的情况,可能需要考虑睾丸切除,以防止可能的恶性变。

3.定期监测与随访:

激素水平监测:定期监测血液中的激素水平,包括糖皮质激素和盐皮质激素,以调整药物剂量。

生长发育评估:儿童患者需定期进行身高、体重及骨龄评估,以确保正常生长发育。

心理支持:由于外生殖器异常和长期疾病管理可能对患者心理产生影响,心理支持和咨询是重要的辅助治疗措施。

治疗先天性肾上腺皮质增生症需要综合管理,包括药物治疗、手术治疗和定期监测。

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