如何区分矮小症与侏儒症

矮小症是身高低于同年龄同性别同种族人群平均身高两个标准差或第三百分位以下的统称，侏儒症则特指因生长激素缺乏等内分泌病因导致的比例相对匀称的严重矮小。两者是包含与被包含关系，并非并列疾病。

核心区别要点

1、定义范围：矮小症是描述性诊断，涵盖所有病因导致的矮小，包括家族性矮小、体质性青春期延迟、甲状腺功能减退、生长激素缺乏等；侏儒症是病因性诊断，特指生长激素缺乏或软骨发育不全等特定原因所致的严重矮小。

2、身高落后程度：矮小症身高通常低于同年龄同性别同种族人群平均身高两个标准差；侏儒症身高落后更为显著，成年身高男性多低于130厘米，女性多低于120厘米。

3、身体比例：生长激素缺乏性侏儒症四肢与躯干比例相对匀称，但面容幼稚、声音尖细；软骨发育不全性侏儒症则表现为四肢短小、躯干相对正常，即非匀称性矮小。

4、生长速度：正常儿童3岁至青春期前每年增长5至7厘米，青春期每年增长7至10厘米；矮小症患儿年增长可能为4至5厘米，侏儒症患儿年增长常低于4厘米。

5、骨龄特征：矮小症中体质性青春期延迟者骨龄落后实际年龄1至2岁，家族性矮小者骨龄基本正常；生长激素缺乏性侏儒症骨龄明显落后，常超过实际年龄2岁以上。

6、伴随症状：甲状腺功能减退所致矮小症可伴智力低下、便秘、皮肤干燥；生长激素缺乏性侏儒症可伴低血糖、小阴茎；软骨发育不全性侏儒症可伴腰椎前凸、膝内翻。

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定的《儿童矮身材诊治指南》指出，矮身材儿童需进行生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1测定、甲状腺功能及骨龄评估以明确病因。该指南强调，生长激素缺乏症诊断需两项生长激素激发试验峰值均低于10微克每升。

一项发表于《中华儿科杂志》2021年的多中心研究显示，在就诊的矮身材儿童中，生长激素缺乏症占比约为18.9%，特发性矮小占比约为34.2%，家族性矮小占比约为12.6%。该研究纳入全国12家儿童内分泌专科门诊共2864例患儿。

临床识别路径

• 第一步：测量身高、体重，计算身高标准差积分，低于负2判定为矮小症。
• 第二步：评估生长速度，连续监测6个月以上，年增长低于5厘米需进一步检查。
• 第三步：拍摄左手腕骨X线片评估骨龄，判断骨龄落后程度。
• 第四步：检测甲状腺功能、胰岛素样生长因子1及胰岛素样生长因子结合蛋白3。
• 第五步：行生长激素激发试验，两项峰值均低于10微克每升提示生长激素缺乏症。

矮小症是宽泛的体征描述，侏儒症是特定病因的严重表现。区分需结合身高落后程度、身体比例、生长速度、骨龄及内分泌检测综合判断。发现身高明显落后应及时至儿童内分泌科就诊，避免延误干预时机。

常见问题

不是。矮小症是身高低于同龄标准两个标准差的统称，侏儒症是其中由生长激素缺乏等特定病因导致的严重类型，两者为包含关系。

不一定。生长激素缺乏性侏儒症智力通常正常，但甲状腺功能减退所致矮小可伴智力低下，需通过甲状腺功能检测鉴别。

否。仅确诊生长激素缺乏症、特发性矮小等特定适应症者需考虑生长激素治疗，家族性矮小或体质性延迟者多无需药物干预。

骨龄可辅助判断。体质性延迟者骨龄落后1至2岁，生长激素缺乏性侏儒症骨龄常落后2岁以上，但确诊需结合激素激发试验。

应就诊儿童内分泌科或生长发育科，进行身高标准差积分、生长速度、骨龄及内分泌激素检测以明确病因。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童矮身材诊治指南. 中华儿科杂志.

[2] 中华儿科杂志编辑委员会. 中国儿童矮身材病因多中心研究. 中华儿科杂志, 2021.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童青少年生长发育监测技术规范.

[4] 人民卫生出版社. 小儿内分泌学.