袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.症状检查:医生首先会了解患者的病史和症状,包括白天过度嗜睡、突发性肌肉无力(猝倒)、睡眠麻痹以及入睡时的幻觉。这些典型症状对于初步诊断十分重要。
2.多导睡眠图(PSG):这是一个整夜的睡眠测试,记录脑电波、眼球运动、肌肉活动和心律等生理参数。PSG可以帮助排除其他可能导致过度嗜睡的睡眠障碍,如阻塞性睡眠呼吸暂停。
3.昼间多次小睡潜伏期测验(MSLT):该测试通常在PSG后进行,要求患者在一天内进行多次短时间的小睡,以测量其入睡速度和进入快速眼动(REM)睡眠的时间。猝倒症患者通常在短时间内就能进入REM睡眠。
4.脑脊液(CSF)检查:某些情况下,医生可能会建议进行腰椎穿刺,以测量脑脊液中的下丘脑分泌素水平。猝倒症患者通常呈现较低的下丘脑分泌素浓度。
5.遗传和免疫学检测:虽然不是所有病例都需要,但某些特定基因(如HLA-DQB1*06:02)的存在与猝倒症有一定关联。一些研究表明自身免疫机制可能在该疾病中起作用。
猝倒症的诊断需要结合多方面的信息,包括症状、睡眠测试结果和实验室检查。及时就医和准确诊断至关重要,可以帮助制定适当的治疗方案,提高生活质量。