下列哪项继发性高血压属于遗传性疾病

继发性高血压中属于遗传性疾病的主要包括：多囊肾、利德尔综合征、糖皮质激素可治性醛固酮增多症、神经纤维瘤病Ⅰ型、冯·希佩尔-林道病。

遗传性继发性高血压的主要类型

1、多囊肾：常染色体显性多囊肾是最常见的遗传性肾脏病之一，肾内囊肿进行性增大压迫肾实质，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统，约百分之六十的患者在病程中出现高血压。常染色体隐性多囊肾多在婴幼儿期即表现高血压。

2、利德尔综合征：由肾脏上皮钠通道基因功能获得性突变引起，呈常染色体显性遗传，临床表现为早发高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素低醛固酮血症，与原发性醛固酮增多症表现相似但醛固酮水平不高。

3、糖皮质激素可治性醛固酮增多症：由染色体不等交换形成嵌合基因，促肾上腺皮质激素驱动醛固酮合成，呈常染色体显性遗传，青少年期即可出现高血压和低钾血症。

4、神经纤维瘤病Ⅰ型：由神经纤维瘤病Ⅰ型基因突变引起，约百分之五至百分之十的患者合并嗜铬细胞瘤或肾动脉狭窄，导致继发性高血压。

5、冯·希佩尔-林道病：由VHL基因胚系突变引起，呈常染色体显性遗传，约百分之十至百分之二十的患者发生嗜铬细胞瘤，从而引起阵发性或持续性高血压。

6、其他罕见遗传类型：包括先天性肾上腺皮质增生症某些亚型、家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征等，均与特定基因胚系突变相关。

上述遗传性继发性高血压在全部高血压人群中所占比例不高，但在早发高血压、难治性高血压、有明确家族聚集现象或伴随特殊体征的患者中需要重点排查。中华医学会心血管病学分会发布的高血压防治指南指出，对发病年龄小于四十岁、血压难以控制或伴低钾血症者，应进行继发性高血压病因筛查，其中遗传因素是不可忽视的方向。

遗传性继发性高血压的识别依赖家族史采集、影像学检查、内分泌激素测定及必要时的基因检测。对于确诊遗传性病因者，治疗策略需兼顾血压控制与原发病管理，部分类型如糖皮质激素可治性醛固酮增多症对特定治疗反应良好，但具体方案需由专科医师制定。有高血压家族史且发病年龄较轻者，建议尽早到心血管内科或内分泌科进行系统评估，明确是否存在可干预的遗传性病因。

常见问题

是。常染色体显性多囊肾是遗传性肾脏病，囊肿压迫肾实质激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统，约百分之六十患者在病程中出现高血压。

否。两者表现相似，均有高血压和低钾血症，但利德尔综合征醛固酮水平不高，由上皮钠通道基因突变引起，属遗传性疾病。

否。部分基因突变可为新发突变，家族史阴性不能完全排除遗传性病因，需结合发病年龄和伴随体征综合判断。

部分情况需要。当临床高度怀疑特定遗传综合征且常规检查不能确诊时，基因检测有助于明确病因，具体由专科医师评估决定。

参考资料

[1] 中华医学会心血管病学分会. 中国高血压防治指南（2018年修订版）. 中国心血管杂志, 2019.

[2] 葛均波, 徐克成. 内科学（第9版）. 人民卫生出版社, 2018.

[3] 王海燕. 肾脏病学（第3版）. 人民卫生出版社, 2008.

[4] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2016.