血色病有哪些临床表现

血色病早期常无特异性症状，随铁负荷持续增加，可逐渐出现皮肤色素沉着、乏力、关节痛及肝脏、心脏、内分泌等多器官损害表现。

血色病的临床表现

1、皮肤色素沉着：约90%的有症状血色病患者出现皮肤颜色加深，呈青铜色或灰褐色，以面部、颈部、手背及四肢暴露部位为著，部分患者同时伴有口腔黏膜色素沉着。该表现与铁沉积刺激黑色素细胞及含铁血黄素沉积有关。

2、肝脏损害：肝脏是铁沉积的主要靶器官之一。患者可出现肝区不适、肝大，实验室检查可见血清转氨酶升高。长期铁过载可进展为肝纤维化甚至肝硬化。据《中华肝脏病杂志》2021年发布的遗传性血色病诊疗相关共识，未经治疗的血色病患者中，肝硬化发生率可达30%至50%。

3、关节病变：约半数患者以关节痛为首发表现，常见于掌指关节、腕关节和膝关节，可伴有晨僵。关节症状常先于其他器官损害出现，易被误诊为类风湿关节炎或骨关节炎。

4、内分泌系统异常：铁沉积可损伤胰腺、垂体、性腺等内分泌腺体。临床可见糖尿病、性欲减退、男性勃起功能障碍、女性闭经、甲状腺功能减退等。其中糖尿病在血色病患者中的发生率约为20%至50%。

5、心脏损害：铁沉积于心肌可导致心肌病，表现为心律失常、心力衰竭、活动后气促。心脏受累是影响预后的重要因素之一，部分年轻患者以心脏症状为首发表现。

6、其他表现：部分患者可出现乏力、体重下降、腹痛等非特异性症状。少数患者因铁沉积于垂体导致促性腺激素分泌减少，出现性腺功能减退。

诊断线索与就医提示

血色病临床表现多样且缺乏特异性，单凭症状难以确诊。若出现皮肤色素沉着合并糖尿病、肝损害或关节痛，尤其是有血色病家族史者，应尽早就医，通过血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等指标进行筛查，必要时行基因检测明确诊断。早期识别和规范治疗可延缓器官损害进展。

常见问题

否。皮肤色素沉着是常见表现之一，约90%的有症状患者出现，但部分患者以关节痛、糖尿病或肝损害为首发表现，皮肤颜色可正常。

多累及掌指关节、腕关节和膝关节，常表现为晨僵和活动后加重，可先于其他器官损害出现，易被误认为类风湿关节炎或骨关节炎。

铁沉积可损伤胰腺胰岛细胞，导致胰岛素分泌减少和胰岛素抵抗，从而引发糖尿病。血色病患者中糖尿病发生率约为20%至50%。

皮肤色素沉着合并糖尿病、肝损害或关节痛，或有一级亲属确诊血色病时，应怀疑本病，建议检测血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度。

参考资料

[1] 中华医学会肝病学分会. 遗传性血色病诊疗共识. 中华肝脏病杂志, 2021.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 铁过载相关内分泌疾病诊治专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 陈灏珠, 林果为. 实用内科学. 北京: 人民卫生出版社, 2017.