脊柱裂这种病严不严重

脊柱裂的严重程度差异极大，取决于类型、位置和是否合并脊髓栓系。隐性脊柱裂多数终身无症状，显性脊柱裂可能在出生后即出现下肢瘫痪、大小便失禁等严重表现。

1、隐性脊柱裂：约占脊柱裂总数的多数，仅椎弓未完全闭合，皮肤表面可完全正常或仅有小凹、毛发斑。此类人群通常无神经症状，多在体检拍摄腰骶部X线时偶然发现，不需要特殊治疗，也不影响日常生活。

2、显性脊柱裂：脊膜和脊髓通过骨缺损向外膨出，出生时即可见腰骶部囊性包块。若囊内仅含脊膜，称为脊膜膨出，神经损伤相对轻；若囊内含有脊髓组织，称为脊髓脊膜膨出，约80%至90%的患儿会出现不同程度的双下肢运动障碍和膀胱直肠功能障碍。

3、合并脊髓栓系：部分隐性脊柱裂患者存在终丝增粗或脂肪瘤，使脊髓被固定于低位。随着身高增长，脊髓受到牵拉，可在学龄期逐渐出现足畸形、行走困难、遗尿等症状。此类情况需要手术松解，否则神经功能损害可能进行性加重。

4、感染风险：显性脊柱裂的囊壁若破裂，脑脊液外漏，可继发化脓性脑膜炎。据中国出生缺陷监测中心2020年发布的数据，脊柱裂在围产期监测中的发生率约为万分之三至万分之五，北方地区高于南方。

5、伴随畸形：约20%至30%的显性脊柱裂患儿合并脑积水，需评估是否行脑室腹腔分流。部分患者还合并Chiari畸形Ⅱ型，表现为吞咽困难、呼吸暂停，属于需要紧急处理的情况。

6、远期功能：病变位于腰骶部者，下肢畸形和大小便功能障碍较常见；病变位于胸段者，瘫痪范围更广。北京协和医院骨科2019年发表的临床随访资料显示，早期手术关闭囊壁并松解栓系，可降低脑膜炎发生率和后期神经功能恶化风险。

常见问题

否。隐性脊柱裂无神经症状且无脊髓栓系者，通常不需要手术，定期随访观察即可；若合并栓系或出现神经功能恶化，才考虑手术松解。

是。显性脊柱裂囊壁破裂或脑脊液外漏者，通常需在出生后24至48小时内急诊手术关闭囊壁，以降低脑膜炎风险。

部分类型有遗传倾向。神经管缺陷家族史者再发风险升高，孕期补充叶酸可降低风险，建议孕前咨询遗传门诊。

是。孕中期超声可发现囊性包块和椎弓异常，甲胎蛋白升高也有提示意义，高危孕妇可进一步行磁共振检查。

参考资料

[1] 中国出生缺陷监测中心. 中国围产期出生缺陷监测报告. 2020.

[2] 北京协和医院骨科. 脊柱裂临床随访资料. 2019.

[3] 中华医学会神经外科学分会. 脊柱裂诊疗专家共识. 中华神经外科杂志.

[4] 王忠诚. 神经外科学. 人民卫生出版社.