邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.突变检测:乳腺癌常涉及一些特定的基因突变,如BRCA1和BRCA2基因。如果这些基因发生突变,可能增加患乳腺癌的风险。这些突变通常与恶性肿瘤相关。
2.基因表达谱分析:通过检测肿瘤细胞中数千个基因的表达水平,可以识别出与恶性肿瘤相关的特征表达模式。例如,高表达的HER2、低表达的雌激素或孕激素受体可能提示更具侵袭性的癌症。
3.染色体异常:某些染色体区域的拷贝数变化或结构异常可以作为恶性特征的标志。这些异常可能影响癌症相关基因的功能,导致肿瘤生长失控。
4.多基因评分:利用多种基因信息综合计算出风险评分,以预测肿瘤的潜在恶性程度。这些评分可以帮助医生制定适合患者的治疗方案。
基因检测提供了重要的信息支持,可以帮助鉴别乳腺癌的良性和恶性,指导临床决策。检测结果还需结合病理检查和影像学特征进行综合评估,确保准确诊断和有效治疗。