胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.神经系统症状
视力和听力减退:儿童期常见,约50%-60%的患者在发病初期出现视力或听力减退现象。
行动障碍:包括步态不稳、肌肉无力和共济失调等,一般在病程早期即已显现。
智力下降:认知功能逐渐下降,可能导致智力残疾,这一症状在大多数病例中于6-10岁时开始明显。
癫痫发作:约30%的患者会经历癫痫发作,多在病程中晚期出现。
2.内分泌系统症状
肾上腺皮质功能不全:表现为疲劳、低血压、体重减轻和色素沉着,超过90%的患者存在这种症状,常先于神经系统症状出现。
3.其他系统症状
情绪和行为变化:包括易激惹、抑郁和社会退缩,这些心理症状较为常见,约50%-70%的患者有不同程度的情绪和行为异常。
吞咽困难:随着病情进展,部分患者可能出现吞咽困难,影响营养摄入和生活质量。
肾上腺脑白质营养不良的症状复杂多样,需及时进行医学评估和干预,以减缓疾病进展,提高生活质量。