胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.正常发育的初期阶段:大多数患儿在出生后6至18个月内会经历一个相对正常的发育时期,此时没有明显的异常表现。
2.手部运动丧失和刻板行为:在6至18个月之后,患儿会逐渐失去之前掌握的手部技能,并开始出现重复性的刻板手部动作,如搓手、拍打或咬手等。这些行为通常是雷特综合征的显著标志之一。
3.语言能力丧失:在早期,患儿可能已经学会了一些简单的词语和短句,但随着病情进展,这些语言能力会逐渐丧失,最终导致严重的语言沟通障碍。
4.运动功能退化:患儿会表现出运动协调性差,如走路不稳,甚至完全丧失行走能力。坐立、爬行等基本运动技能也可能受到严重影响。
5.呼吸异常:一些患儿在安静状态下会出现呼吸急促或呼吸暂停等症状,这类呼吸异常常在活动或睡眠中更加明显。
6.生长发育迟缓:头围增长速度减慢,甚至停滞,导致小头畸形。体重和身高的增长也会显著落后于同龄儿童。
7.社会交往能力缺失:患儿常表现出对周围环境缺乏兴趣,与他人的眼神接触减少,也不愿意与人互动,这些都是自闭症谱系障碍的典型特征。
雷特综合征是一种复杂且严重的神经发育障碍,其早期症状多样且具有一定的隐匿性。及早识别这些症状对于及时干预和治疗非常重要,需要密切关注患儿的发育变化,并尽早咨询专业医生进行诊断和管理。