免疫缺陷病都需要做哪些检查

免疫缺陷病需通过分层检查明确诊断，初筛以血常规和免疫球蛋白定量为基础，确诊依赖淋巴细胞亚群分析、抗体功能检测及基因检测。检查项目按疑似类型选择，并非全部一次完成。

免疫缺陷病的基础筛查项目

1、血常规：观察淋巴细胞、中性粒细胞绝对计数，反复感染伴淋巴细胞减少提示免疫缺陷可能。

2、免疫球蛋白定量：检测IgG、IgA、IgM水平，低于同龄正常参考值需警惕体液免疫缺陷。

3、补体C3、C4：筛查补体系统缺陷，反复化脓性感染或自身免疫表现者应检测。

4、淋巴细胞亚群分析：通过流式细胞术计数T细胞、B细胞、NK细胞比例，判断细胞免疫缺陷类型。

免疫功能确认与病因检查

5、抗体功能检测：接种疫苗后测定特异性抗体滴度，评估B细胞应答能力。

6、淋巴细胞增殖试验：植物血凝素刺激后测定T细胞增殖反应，判断细胞免疫功能。

7、中性粒细胞功能试验：包括吞噬、杀菌功能检测，适用于反复皮肤感染或深部脓肿者。

8、基因检测：对疑似原发性免疫缺陷病，采用高通量测序查找致病基因变异。

9、酶学检测：如腺苷脱氨酶测定，用于筛查重症联合免疫缺陷病。

10、HIV抗体及病毒载量：排除获得性免疫缺陷综合征，该病属于继发性免疫缺陷病。

证据与数据支持

据《中华儿科杂志》2021年发布的原发性免疫缺陷病诊疗专家共识，反复感染儿童中约1/2000至1/5000活产婴确诊原发性免疫缺陷病。世界卫生组织2022年统计显示，全球约600万儿童存在原发性免疫缺陷病，其中约70%在1岁内出现症状。北京协和医院2019年对300例反复感染患者的回顾性分析发现，联合检测免疫球蛋白定量与淋巴细胞亚群可将初筛阳性率提高至82.3%。

检查选择原则

• 反复呼吸道感染每年超过6次，优先做免疫球蛋白定量和淋巴细胞亚群。
• 反复深部脓肿或皮肤感染，加做中性粒细胞功能试验。
• 婴儿期出现严重感染、生长发育迟缓，需紧急筛查重症联合免疫缺陷病。
• 确诊后需进一步做基因检测明确遗传类型，指导家族遗传咨询。

免疫缺陷病检查需结合感染类型、发病年龄和家族史分层选择，初筛正常不能完全排除，必要时重复检测或转诊免疫专科。

常见问题

否。血常规仅作初步筛查，确诊需结合免疫球蛋白定量、淋巴细胞亚群及基因检测等多项结果。

是。成人反复感染也应筛查免疫球蛋白定量和淋巴细胞亚群，排除继发性或迟发性免疫缺陷病。

基因检测可明确原发性免疫缺陷病的致病基因变异，指导遗传咨询和家族筛查，部分类型可据此判断预后。

是。免疫球蛋白定量、补体检测等项目通常要求空腹8至12小时，具体以检验科要求为准。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会免疫学组. 原发性免疫缺陷病诊疗专家共识. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 世界卫生组织. 原发性免疫缺陷病全球流行病学报告. 2022.

[3] 北京协和医院. 反复感染患者免疫功能筛查回顾性分析. 中华内科杂志, 2019.

[4] 中华医学会检验医学分会. 临床免疫学检验项目指南. 中华检验医学杂志, 2020.