甲基丙二酸血症是什么症状

2025-08-01
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,主要影响身体分解特定蛋白质和脂肪的能力。该病症可能导致一系列临床表现,严重时可危及生命。

1.新生儿期或婴幼儿时期,患者常表现出呕吐、食欲不振、肌肉无力和嗜睡等症状。这些症状通常在出生后几天到几个月内出现。

2.如果未及时诊断和治疗,甲基丙二酸血症可能导致更严重的问题,例如代谢性酸中毒,这是一种体内过多酸性物质积聚的状态。代谢性酸中毒可以引起呼吸急促、心率加快和意识混乱。

3.长期来看,患有这种疾病的儿童可能面临生长发育迟缓、智力障碍、运动协调问题以及肝脏和肾脏功能受损等挑战。

4.在某些情况下,患者可能出现神经系统问题,如癫痫发作或中风样发作。

对于甲基丙二酸血症,应尽早进行新生儿筛查以便快速诊断,并通过饮食和补充必要营养素进行管理,以降低并发症风险。定期随访和监测也是管理该病的重要措施。

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