沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.血脂检测:
空腹12小时后抽取静脉血,进行总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和甘油三酯水平的检测。
高脂蛋白血症Ⅱ型通常表现为总胆固醇和LDL-C显著升高,而HDL-C正常或降低。
2.家族史调查:
询问是否有近亲属患有心血管疾病、高胆固醇血症等历史,有助于判断是否为家族性高脂蛋白血症。
3.体格检查:
检查是否存在黄色瘤、角膜弓和肥胖等外在表现,这些都是高脂蛋白血症Ⅱ型患者可能出现的体征。
4.遗传学检测:
对于疑似家族性高脂蛋白血症的患者,进行基因检测可以发现与该疾病相关的基因突变,如低密度脂蛋白受体基因(LDLR)的突变。
5.其他辅助检查:
根据临床需要,可进行动脉硬化检测、肝功能检查、糖耐量试验等,以评估病情和并发症的风险。
通过以上各项检查,可以明确诊断高脂蛋白血症Ⅱ型,并制定相应的治疗方案。保持健康的生活方式和定期监测血脂水平是管理该疾病的关键。
