什么是肾上腺嗜铬细胞瘤

肾上腺嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，多数为良性，核心特征是阵发性或持续性释放儿茶酚胺，引起血压剧烈波动及代谢紊乱。定位诊断依赖血浆游离甲氧基肾上腺素及影像学检查。

核心特征与数据

1、流行病学数据：嗜铬细胞瘤年发病率约为每百万人口2至8例，在高血压人群中的患病率约为0.1%至0.6%，数据来源于中国垂体腺瘤协作组2020年发布的《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识》。

2、起源与定位：肿瘤起源于肾上腺髓质嗜铬细胞，约80%至85%位于肾上腺，15%至20%位于肾上腺外副神经节，称为副神经节瘤。

3、遗传背景：约30%至40%的嗜铬细胞瘤与胚系基因突变相关，常见涉及SDHB、SDHD、VHL、RET等基因，指南建议所有患者进行遗传咨询。

4、临床表现：典型三联征为阵发性头痛、心悸、多汗，可伴血压骤升、面色苍白、焦虑震颤，发作持续时间数分钟至数小时不等。

5、诊断方法：血浆游离甲氧基肾上腺素或24小时尿分馏甲氧基肾上腺素测定为首选生化检查，敏感度达95%以上；影像学首选肾上腺CT或MRI，必要时行间碘苄胍显像。

6、治疗原则：手术切除是主要治疗手段，术前需进行2至4周肾上腺素能受体阻滞准备，控制血压和心率，降低术中高血压危象风险。

7、随访要求：术后第1年每3至6个月复查一次血浆游离甲氧基肾上腺素，之后每年复查一次，终身随访，监测复发或转移。

需要警惕的情况

嗜铬细胞瘤危象可表现为血压急剧升高或高低交替、心律失常、心肌缺血、肺水肿，属于内分泌急症，需立即就医。未术前准备的麻醉诱导或肿瘤触碰可诱发致命性高血压危象。妊娠期嗜铬细胞瘤母胎死亡率高，需多学科协作管理。

嗜铬细胞瘤以肾上腺髓质为起源，通过儿茶酚胺释放引起血压和代谢异常，诊断依靠生化与影像学，手术切除前必须完成肾上腺素能受体阻滞准备，术后需终身随访。

常见问题

否，多数为良性。约10%至15%为恶性，判断恶性主要依据有无远处转移，而非单纯病理形态。

否，部分患者血压正常。但多数表现为阵发性或持续性高血压，伴头痛、心悸、多汗三联征。

是，需要终身随访。术后第1年每3至6个月复查一次生化指标，之后每年复查，监测复发和转移。

是，约30%至40%与遗传基因突变相关。所有患者均应接受遗传咨询，必要时进行基因检测。

首选内分泌科。内分泌科负责生化定性诊断，后续手术由泌尿外科或普外科完成，必要时联合心内科、麻醉科。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[2] 中国垂体腺瘤协作组. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识. 中华医学杂志, 2020.

[3] 陈家伦. 临床内分泌学. 上海科学技术出版社, 2011.

[4] 宁光. 内分泌代谢病学. 人民卫生出版社, 2018.