白细胞黏附缺陷症Ⅰ型怎么检查

白细胞黏附缺陷症Ⅰ型的确诊依赖流式细胞术检测中性粒细胞表面CD18与CD11b表达水平，表达缺失或显著降低即可诊断，基因测序可进一步确认ITGB2致病性变异。

检查方法

1、血常规与形态学检查：外周血中性粒细胞计数常明显升高，可达正常参考上限的数倍至数十倍，但感染部位缺乏脓液形成；显微镜下中性粒细胞形态大致正常，此特征可与中性粒细胞减少症区分。

2、流式细胞术检测黏附分子表达：采集外周血，以荧光标记抗体检测中性粒细胞表面CD18与CD11b。典型患者中性粒细胞CD18表达缺失或极度降低，为确诊的核心依据；部分变异型患者表达水平降低但未完全缺失，需结合临床判断。

3、基因检测：采用Sanger测序或高通量测序分析ITGB2基因，检出双等位基因致病性变异可确诊，并可用于家系携带者筛查与产前诊断。

4、免疫功能评估：血清免疫球蛋白水平多正常或代偿性升高，淋巴细胞增殖功能通常正常，有助于与其他原发性免疫缺陷病鉴别。

5、感染部位病原学检查：脐带脱落延迟、反复皮肤软组织感染、牙周炎及肛周脓肿为常见表现。分泌物培养常见金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌及肠道革兰阴性杆菌，血培养在脓毒症发作时可阳性。

6、新生儿筛查线索：脐带残端超过正常时间未脱落，结合反复感染与中性粒细胞持续增多，应尽早启动流式细胞术检测。

诊断依据与数据

国际原发性免疫缺陷病分类由国际免疫学会联合会专家委员会定期更新，该病归属于吞噬细胞缺陷类。据该委员会2022年发布的分类文件，白细胞黏附缺陷症Ⅰ型由ITGB2双等位基因致病变异引起，呈常染色体隐性遗传。国内多家儿童免疫中心报道的病例多在婴儿期起病，中位确诊年龄集中在出生后数月内。

鉴别与注意事项

• 与白细胞黏附缺陷症Ⅱ型鉴别：后者由SLC35C1基因变异导致，流式检测显示中性粒细胞CD15表达缺失，CD18表达正常。
• 与中性粒细胞减少症鉴别：本病中性粒细胞数量增多而非减少，感染部位无脓液形成。
• 与慢性肉芽肿病鉴别：后者中性粒细胞数量与CD18表达正常，但呼吸爆发功能缺陷。
• 检查时机：急性感染期进行流式检测可能受炎症状态影响，病情稳定者建议在感染控制后复查确认；若结果处于临界范围，需间隔数周复测。
• 遗传咨询：确诊后应进行家系基因检测，为再生育提供产前诊断依据。

血液中性粒细胞表面黏附分子表达缺失是本病实验室诊断的关键，结合基因变异结果可明确分型并指导家系管理。

常见问题

是。抽取外周血做流式细胞术检测中性粒细胞CD18表达，是确诊该病的主要方法，基因检测可进一步确认。

否。流式细胞术检测中性粒细胞表面分子表达不受进食影响，按医嘱采血即可，无需空腹。

中性粒细胞计数常显著升高，可达正常上限的数倍，但感染部位无脓液形成，这是重要提示线索。

否。部分患者为变异型，ITGB2变异可能位于非编码区或检测范围外，需结合流式细胞术结果综合判断。

建议对父母进行ITGB2基因携带者检测，再生育时可开展产前诊断，以评估子代患病风险。

参考资料

[1] 国际免疫学会联合会专家委员会. 原发性免疫缺陷病分类. 2022.

[2] 中华医学会儿科学分会免疫学组. 原发性免疫缺陷病诊断与治疗指南. 中华儿科杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南. 2019.