早老症怎么检查

病情分析：早老症，也称为亨特顿舞蹈病或亨廷顿病，是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。诊断通常涉及临床评估、基因检测和影像学检查。

1.临床评估：通过详细的病史采集和体格检查，医生会观察患者是否有典型的运动障碍、认知衰退及精神行为问题。这些症状可能包括不自主的舞蹈样动作、记忆力下降以及情感不稳定等。

2.基因检测：由于早老症由HTT基因突变引起，基因检测是确诊该疾病的重要手段。检测可以识别出HTT基因中的CAG重复次数增多，该检测方法准确率高达99%。

3.影像学检查：脑部影像学检查如磁共振成像或计算机断层扫描用于评估大脑结构的变化。早期阶段可能不会显示明显的异常，但随着疾病进展，大脑中基底节区域常出现萎缩。

早老症的诊断需要结合临床表现和实验室检查结果，尤其是基因检测来确认。及时就医和早期诊断能够帮助管理症状并提高生活质量。