5p征的症状是什么

病情描述: 5p征的症状是什么

医生回答(1)

胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:5p综合征,也称为猫叫综合征,是一种罕见的染色体异常疾病。患者通常在5号染色体短臂缺失部分基因,这一异常导致了一系列临床表现。

患儿出生后即表现出特征性哭声,类似于猫叫声,因此得名。这种哭声是由于喉头发育不良或声带异常所致。

患者的面部特征较为典型,包括小头畸形、宽鼻梁、眼距宽、低位耳、下颌小等。智力发育迟滞是常见表现,程度不一,通常伴随语言发育迟缓。此外,部分患者会出现运动发育迟缓、肌张力低下,以及各种先天性心脏病、肾脏异常等内脏器官畸形。

行为问题在患儿中也较为常见,如多动、自闭倾向、攻击性行为等。此外,随着年龄增长,患者通常身材矮小,体重偏轻,可能伴随难以进食或喂养困难。

2024-08-19