吕涛副主任医师
江苏省人民医院 中医科
1.囊性纤维化:这是一种由基因突变导致的遗传病,会影响肺部和消化系统。每3000到4000个新生儿中就有一个会受到此病影响。携带相同突变基因的父母有25%的几率将该病传给子女。
2.亨廷顿舞蹈症:这种神经退行性疾病通常在中年后出现,是由一个显性基因突变导致的。约每10000人中有3至7人受其影响,意味着如果父母一方患有此病,其子女有50%的发病几率。
3.血友病:一种影响血液凝固的遗传性疾病,主要通过X染色体遗传。男性中大约每5000人中有1人患有血友病,而女性则为携带者,具有50%的几率将突变基因传给下一代。
这些家族遗传病通常需要通过基因检测来进行诊断和预测,通过医学手段可以部分干预或管理。定期的健康检查和专业医疗咨询有助于及早发现和处理这些遗传病。