家族性腺瘤性息肉病有哪些症状

2024-12-01
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刘娟副主任医师

东南大学附属中大医院 消化内科

病情分析:家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病,其主要特征是在结肠和直肠中形成大量的腺瘤性息肉,具有极高的恶变风险。

1.息肉形成:在青春期时,患者通常会开始在结肠和直肠内发现数百到数千个腺瘤性息肉。若不进行治疗,这些息肉几乎必定会发展成结直肠癌。

2.消化道症状:患者可能出现腹痛、腹泻或便秘等消化系统症状。有时也会因息肉出血而导致大便带血或贫血。

3.其他部位的息肉:除了结肠和直肠,胃和小肠也可能长出息肉,但这些息肉更少发生癌变。

4.皮肤和骨骼症状:有些患者可能出现皮肤脂肪瘤、纤维瘤或骨瘤。这些良性肿瘤常见于面部、头皮或四肢。

5.眼部特征:某些患者可能会有眼底色素异常,即视网膜色素上皮肥厚,这可以通过眼科检查发现。

6.其他相关症状:包括甲状腺癌、肝母细胞瘤,尤其在儿童期可能发生,以及髂腰肌瘤等。

早期筛查和监测对于患有家族性腺瘤性息肉病的人群至关重要,以减少癌变风险并管理相关并发症。定期进行结肠镜检查和适当的预防性手术如结肠切除术,是降低结直肠癌风险的有效措施。

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