谭容容副主任医师
江苏省人民医院 妇科
1.染色体异常:羊水穿刺可用于检测唐氏综合症、爱德华氏综合症等染色体异常。这些异常通常与智力发育迟缓和先天畸形相关。通过分析从羊水中提取的胎儿细胞的染色体构型,可以较早期发现这些问题。
2.遗传病筛查:一些特定的遗传疾病可以通过羊水穿刺进行检测,例如囊性纤维化、地中海贫血等。这对于有家族遗传病史的孕妇尤为重要。
3.胎儿成熟度评估:羊水穿刺也能测量胎儿肺部成熟度,特别是在计划早产手术时,这对确定最佳生产时机非常关键。
4.感染检测:在某些情况下,羊水穿刺可以检出胎儿是否受到宫内感染,这能够为进一步的治疗方案提供依据。
5.神经管缺陷检查:羊水中的特定蛋白水平(如甲胎蛋白)可以指示胎儿是否存在脊柱裂等神经管缺陷。
这项技术尽管有很高的准确性,但并非完全没有风险,包括流产风险。通常建议在有明确医学指征的情况下使用。决策时需结合孕妇的个人及家族病史、年龄以及既往检查结果来权衡利弊。