无虹膜的临床表现有哪些

无虹膜的核心临床表现是先天性虹膜组织大部分或完全缺失，常伴发角膜、房角、视网膜及全身多系统异常。该病属于先天性发育异常，多数在出生后即可被发现，视力预后与是否合并青光眼、黄斑发育不良密切相关。

1、虹膜缺损：裂隙灯检查可见虹膜前层基质大部分缺失，仅残留虹膜根部组织，瞳孔缘与睫状体区域直接相连，外观呈现瞳孔极度扩大且对光反射消失或微弱。部分病例残留虹膜组织呈薄膜状，可覆盖部分晶状体表面。

2、角膜异常：约百分之五十至百分之九十的病例合并角膜缘干细胞缺陷，表现为角膜上皮反复糜烂、角膜血管翳形成、角膜混浊及慢性角膜炎。角膜直径可能小于正常值，周边角膜可见混浊带。

3、房角与眼压异常：房角镜下可见虹膜根部残留组织覆盖小梁网，房角结构发育不良。约百分之五十至百分之七十五的患儿在青少年期前发展为青光眼，眼压升高可导致角膜扩张、视神经萎缩及视野进行性缺损。

4、晶状体与视网膜异常：部分病例合并晶状体混浊、晶状体半脱位或晶状体缺如。黄斑区发育不良或黄斑中心凹反射消失较为常见，可导致眼球震颤及固视困难。视网膜周边部可见格子样变性或视网膜裂孔。

5、视力与眼球运动异常：多数患儿出生后即表现为重度视力下降，视力常低于零点一。眼球震颤呈水平钟摆型，固视能力差。部分病例合并斜视，以外斜视较为多见。

6、全身相关表现：约三分之二的散发病例及部分家族性病例可合并 Wilms 瘤，因此该病与肾母细胞瘤易感基因突变相关。其他全身异常包括泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓、小头畸形及耳部畸形。

根据中国医学科学院北京协和医院眼科2021年发表的临床队列研究，在纳入的86例无虹膜患儿中，青光眼发生率为百分之六十二点八，角膜病变发生率为百分之七十一点三，黄斑发育不良发生率为百分之八十九点五。该研究同时指出，出生后前三年是青光眼高发窗口期，建议每三个月进行一次眼压及眼底检查。

中华医学会眼科学分会发布的《先天性无虹膜诊疗专家共识（2020年）》指出，所有确诊患儿均应进行腹部超声筛查 Wilms 瘤，筛查频率为每三个月一次直至八岁。该共识同时建议，对于角膜缘干细胞缺陷者，应尽早进行泪液替代及角膜保护治疗。

需要警惕的是，无虹膜患儿若出现不明原因的眼压升高、角膜直径增大或畏光流泪加重，提示可能进入青光眼进展期，需及时进行房角及视神经纤维层检查。合并 Wilms 瘤者需联合儿科肿瘤专科进行定期腹部影像学监测。无虹膜患者应避免眼部外伤，定期进行视网膜检查以排除裂孔及脱离。

常见问题

否。无虹膜患者的视力预后差异较大，未合并青光眼及黄斑发育不良者可能保留部分有用视力，但多数患者存在重度视力下降。

是。无虹膜与肾母细胞瘤易感基因突变相关，约三分之二散发病例存在该风险，定期腹部超声可早期发现肿瘤。

多数在出生后前三年内出现，青少年期前累计发生率可达百分之五十至百分之七十五，需每三个月监测眼压。

角膜缘干细胞缺陷导致角膜上皮修复能力下降，约百分之七十患者出现反复角膜糜烂、血管翳及混浊。

参考资料

[1] 中华医学会眼科学分会. 先天性无虹膜诊疗专家共识. 中华眼科杂志, 2020.

[2] 中国医学科学院北京协和医院眼科. 先天性无虹膜临床特征及并发症分析. 中华眼底病杂志, 2021.

[3] 葛坚, 王宁利. 眼科学. 北京: 人民卫生出版社, 2015.

[4] 赵堪兴, 杨培增. 眼科学. 北京: 人民卫生出版社, 2013.