严重的多基因高胆固醇血症有哪些临床表现

严重的多基因高胆固醇血症最典型的临床表现是血清低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，常超过4.9毫摩尔每升，并伴随早发动脉粥样硬化性心血管疾病。部分患者可见跟腱增厚、角膜老年环及黄色瘤，但多数患者在早期无明显自觉症状。

1、血脂指标异常：血清低密度脂蛋白胆固醇通常持续高于4.9毫摩尔每升，总胆固醇常超过7.2毫摩尔每升，甘油三酯多在正常或轻度升高范围。根据《中国血脂管理指南（2023年）》，此类水平属于重度高胆固醇血症范畴，需积极干预。

2、早发动脉粥样硬化性心血管疾病：男性在55岁前、女性在65岁前发生冠心病、心肌梗死或缺血性脑卒中。中国心血管健康与疾病报告（2022年）显示，我国居民血脂异常患病率高达35.6%，其中重度高胆固醇血症患者的心血管事件风险显著增加。

3、皮肤与肌腱表现：跟腱增厚是家族性高胆固醇血症的典型体征，在多基因高胆固醇血症中亦可出现，但比例较低。角膜老年环多见于40岁以下人群，表现为角膜边缘灰白色环状沉积。黄色瘤可出现在眼睑、肘部或膝部，提示胆固醇长期沉积。

4、眼部改变：角膜老年环在严重多基因高胆固醇血症患者中发生率高于普通人群，尤其见于中青年。该体征与低密度脂蛋白胆固醇水平持续升高相关，可作为临床筛查线索之一。

5、心血管体征：部分患者可出现主动脉瓣钙化、颈动脉斑块或冠状动脉钙化。超声心动图或颈动脉超声可发现亚临床动脉粥样硬化，这些改变往往早于临床症状出现。

6、伴随代谢异常：相当比例的患者合并超重或肥胖、高血压、糖尿病或代谢综合征。这些因素协同加重动脉粥样硬化进程，使心血管事件风险进一步升高。

7、无症状期：多数严重多基因高胆固醇血症患者在青年期无任何不适，仅在体检时发现血脂异常。因此，血脂筛查是早期识别的主要手段。

严重多基因高胆固醇血症的核心表现是低密度脂蛋白胆固醇持续显著升高，并由此引发早发心血管事件及肌腱、眼部沉积体征。定期检测血脂有助于早期发现。

常见问题

否。黄色瘤多见于家族性高胆固醇血症，多基因高胆固醇血症患者中出现比例较低，多数患者无皮肤表现。

是。角膜老年环与低密度脂蛋白胆固醇长期升高相关，中青年出现该体征时应检测血脂以排查高胆固醇血症。

否。多数患者在青年期无明显自觉症状，常在体检或发生心血管事件后才发现血脂异常。

否。跟腱增厚更常见于家族性高胆固醇血症，多基因高胆固醇血症中亦可出现，但发生率相对较低。

是早发动脉粥样硬化性心血管疾病，包括冠心病、心肌梗死和缺血性脑卒中，风险随低密度脂蛋白胆固醇水平升高而增加。

参考资料

[1] 中国血脂管理指南修订联合专家委员会. 中国血脂管理指南（2023年）. 中华心血管病杂志, 2023.

[2] 国家心血管病中心. 中国心血管健康与疾病报告2022. 中国循环杂志, 2023.

[3] 中华医学会心血管病学分会. 家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识. 中华心血管病杂志, 2018.