罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.雷特综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。其病因通常与MECP2基因突变有关。该疾病通常在幼儿期显现,表现为正常发展后出现语言丧失、手部功能丧失、步态异常、呼吸问题和癫痫发作等症状。全球每10,000至15,000名新生女婴中大约有1例可能患此病。
2.渐冻人症是指肌萎缩侧索硬化症,是一种以运动神经元退化为特征的进行性疾病。它导致大脑和脊髓中的运动神经元死亡,进而导致肌肉无力和萎缩。虽然它可以影响任何年龄的人群,但通常在中年以后更为常见,并且男性患病率稍高于女性。ALS影响约每10万人中有1到3人。
虽然两者都是神经系统疾病,但它们的病因、症状和影响人群存在显著差异。雷特综合征主要影响儿童尤其是女孩,患者通常会经历典型的发展倒退,而ALS主要影响成年人,导致逐步的肌肉无力和瘫痪。由于二者的病理机制不同,因此临床管理和治疗策略也不相同。
