胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.发育倒退:受影响儿童在正常发育一段时间后,会经历一个明显的技能丧失时期。这种倒退通常发生在6个月到18个月之间,包括语言、运动能力和社交互动。
2.运动异常:患有雷特综合征的儿童常显示出手部刻板性动作,如反复搓手或拍打手。行走和协调能力也会受到影响,许多孩子会发展成步态不稳或完全失去行走能力。
3.交流困难:患者往往会失去曾学会的语言能力,并且与他人的眼神接触和互动也变得有限。
4.智力障碍:大多数患者会表现出严重的智力障碍,尽管程度可能有所不同。
5.癫痫发作:约80%的患者会在某个时刻经历癫痫发作,这对生活质量产生重大影响。
6.呼吸问题:包括过度换气、屏息或呼吸暂停,特别是在清醒状态下。
7.生长迟缓:包括头围增长减缓、身高和体重增长不足等。
对于这种疾病,目前没有治愈方法,但通过早期干预和持续的支持性治疗,可以帮助患者提高生活质量。
