强直性脊柱炎是否由基因缺陷引起

2025-07-19
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张绍东副主任医师

东南大学附属中大医院 脊柱外科

病情分析:强直性脊柱炎与基因缺陷有显著关联,特别是HLA-B27基因与其发病风险相关。

1.强直性脊柱炎是一种慢性炎症性疾病,主要影响脊柱和髋关节。它的病因尚未完全明确,但遗传因素在发病中起到了重要作用。

2.HLA-B27基因与强直性脊柱炎之间存在密切关系。大约90%的强直性脊柱炎患者是HLA-B27阳性,而一般人群中只有约6-8%的人携带该基因。携带此基因但没有患病的个体仅占其中的一小部分。

3.除了HLA-B27,其他基因也被认为可能参与了强直性脊柱炎的发病机制,比如IL23R、ERAP1等基因。这些基因可能与免疫系统功能和炎症过程有关。

4.研究显示,遗传因素可能占强直性脊柱炎发病影响的50%以上,表明基因在疾病发生中的重要性。环境因素如感染、生活方式等也可能对疾病发展产生影响。

虽然强直性脊柱炎与多种基因相关,但并非单一基因缺陷直接导致。理解这些基因与疾病的关系有助于更好地进行预防和治疗。

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